JTBC 드라마 '힘쎈여자 강남순'이 인기다. 주인공 강남순은 드라마 속에서 비행기를 멈추거나 성인 남성을 한 손으로 드는 등 엄청난 괴력을 보여준다. 이런 괴력은 강남순의 집안 내력이자 유전되는 'X염색체 이상'으로 인한 것이라는 게 드라마 안에서의 설정이다. 그렇다면 현실에서는 X염색체 이상으로 강남순과 같이 괴력을 가지는 일이 벌어질 수 없는 걸까?
한양대병원 소아청소년과 양승 교수는 "드라마 설정처럼 현실에서 X염색체 이상으로 괴력이 발생하는 건 불가능하다"고 말했다. X염색체는 Y염색체와 함께 성염색체라 불린다. 우리 몸의 체세포는 모두 46개의 염색체를 가지고 있다. 46개는 2개씩 쌍을 이루는데 이 중 22쌍은 상염색체다. 나머지 한 쌍은 성염색체로 성별을 결정한다. 남자는 X염색체 하나, Y염색체 하나인 XY를 가지고, 여자는 X염색체 두 개인 XX를 가진다.
X염색체에 이상이 생기면 대부분 희귀질환으로 이어진다. 양승 교수는 "생식세포가 만들어지는 과정 중 오류로 인해 X염색체가 부족하거나 많아지면 X염색체 이상이 발생한다"며 "이때 대부분 유산되지만, 드물게 출생하는 경우가 있고 이들은 희귀질환을 앓을 확률이 크다"고 말했다.
X염색체 이상으로 생기는 대표적인 질환으로는 ▲클라인펠터 증후군 ▲XYY 증후군 ▲터너 증후군 ▲XXX 증후군 등이 있다.
◇남성에게 나타나는 염색체 이상 질환
▷클라인펠터 증후군=클라인펠터 증후군은 남성의 성염색체인 XY에 X염색체가 하나 더 있는 성염색체 이상 질환이다. 이 질환을 겪으면 키가 과도하게 크고, 고환이 상대적으로 작아 불임을 겪는다. 또 환자의 약 30%는 여성형 유방을 가진다. 양승 교수는 "클라인펠터 증후군 환자들은 근육 발달 및 이차 성징 발달을 위해 남성호르몬 치료를 진행한다"며 "불임은 치료가 어렵다"고 말했다. 클라인펠터 증후군은 평균적으로 남아 1000명 중 1명에게 발견된다.
▷XYY 증후군=XYY 증후군은 남성의 성염색체에 Y염색체가 하나 더 추가된 질환이다. XYY 증후군 환자들은 보통 키가 과도하게 크고 심한 여드름을 보이며 뼈 발달에 이상이 발견되는 경우가 많다. 양승 교수는 "XYY 증후군 증상으로 학습 장애나 주의력 결핍이 나타나기 도 한다"고 말했다. XYY 증후군 역시 남아 1000명 중 1명꼴로 나타난다.
◇여성에게 나타나는 염색체 이상 질환
▷터너 증후군=여성의 성염색체가 2개가 아닌 'X' 단일 염색체로 된 염색체 이상 질환이다. 이 질환의 주요 증상으로는 작은 키와 성적 발달장애가 있다. 성장 속도가 3세 이후부터 정상 아이보다 떨어지기 시작하며, 난소가 제대로 발달하지 않아 불임을 겪는다. 양승 교수는 "터너 증후군 환자들은 성장기에는 성장호르몬 치료를 하고 사춘기부터는 여성호르몬 치료를 한다"며 "심장이나 신장 기형 등 다양한 질환이 발생할 수 있어 추적관찰을 한다"고 말했다. 터너 증후군은 기대 수명이 짧은 편이지만, 적절한 치료를 받으면 환자의 장기적 예후가 양호하다. 이 질환은 여아 2000~5000명 중 1명꼴로 발병한다.
▷XXX 증후군=XXX 증후군은 성염색체의 X염색체가 3개 존재하는 질환이다. 이 질환이 있으면 키가 평균 이상으로 크고 운동 장애나 언어 발달 장애 등이 나타난다. XXX 증후군은 겉으로 보이는 증상은 드물며 늦은 초경, 불임 등이 있을 수 있지만 대부분 정상적인 사춘기를 거쳐 임신이 가능하다. 현재 여아 1000명 중 1명이 이 질환을 앓고 있다.
한양대병원 소아청소년과 양승 교수는 "드라마 설정처럼 현실에서 X염색체 이상으로 괴력이 발생하는 건 불가능하다"고 말했다. X염색체는 Y염색체와 함께 성염색체라 불린다. 우리 몸의 체세포는 모두 46개의 염색체를 가지고 있다. 46개는 2개씩 쌍을 이루는데 이 중 22쌍은 상염색체다. 나머지 한 쌍은 성염색체로 성별을 결정한다. 남자는 X염색체 하나, Y염색체 하나인 XY를 가지고, 여자는 X염색체 두 개인 XX를 가진다.
X염색체에 이상이 생기면 대부분 희귀질환으로 이어진다. 양승 교수는 "생식세포가 만들어지는 과정 중 오류로 인해 X염색체가 부족하거나 많아지면 X염색체 이상이 발생한다"며 "이때 대부분 유산되지만, 드물게 출생하는 경우가 있고 이들은 희귀질환을 앓을 확률이 크다"고 말했다.
X염색체 이상으로 생기는 대표적인 질환으로는 ▲클라인펠터 증후군 ▲XYY 증후군 ▲터너 증후군 ▲XXX 증후군 등이 있다.
◇남성에게 나타나는 염색체 이상 질환
▷클라인펠터 증후군=클라인펠터 증후군은 남성의 성염색체인 XY에 X염색체가 하나 더 있는 성염색체 이상 질환이다. 이 질환을 겪으면 키가 과도하게 크고, 고환이 상대적으로 작아 불임을 겪는다. 또 환자의 약 30%는 여성형 유방을 가진다. 양승 교수는 "클라인펠터 증후군 환자들은 근육 발달 및 이차 성징 발달을 위해 남성호르몬 치료를 진행한다"며 "불임은 치료가 어렵다"고 말했다. 클라인펠터 증후군은 평균적으로 남아 1000명 중 1명에게 발견된다.
▷XYY 증후군=XYY 증후군은 남성의 성염색체에 Y염색체가 하나 더 추가된 질환이다. XYY 증후군 환자들은 보통 키가 과도하게 크고 심한 여드름을 보이며 뼈 발달에 이상이 발견되는 경우가 많다. 양승 교수는 "XYY 증후군 증상으로 학습 장애나 주의력 결핍이 나타나기 도 한다"고 말했다. XYY 증후군 역시 남아 1000명 중 1명꼴로 나타난다.
◇여성에게 나타나는 염색체 이상 질환
▷터너 증후군=여성의 성염색체가 2개가 아닌 'X' 단일 염색체로 된 염색체 이상 질환이다. 이 질환의 주요 증상으로는 작은 키와 성적 발달장애가 있다. 성장 속도가 3세 이후부터 정상 아이보다 떨어지기 시작하며, 난소가 제대로 발달하지 않아 불임을 겪는다. 양승 교수는 "터너 증후군 환자들은 성장기에는 성장호르몬 치료를 하고 사춘기부터는 여성호르몬 치료를 한다"며 "심장이나 신장 기형 등 다양한 질환이 발생할 수 있어 추적관찰을 한다"고 말했다. 터너 증후군은 기대 수명이 짧은 편이지만, 적절한 치료를 받으면 환자의 장기적 예후가 양호하다. 이 질환은 여아 2000~5000명 중 1명꼴로 발병한다.
▷XXX 증후군=XXX 증후군은 성염색체의 X염색체가 3개 존재하는 질환이다. 이 질환이 있으면 키가 평균 이상으로 크고 운동 장애나 언어 발달 장애 등이 나타난다. XXX 증후군은 겉으로 보이는 증상은 드물며 늦은 초경, 불임 등이 있을 수 있지만 대부분 정상적인 사춘기를 거쳐 임신이 가능하다. 현재 여아 1000명 중 1명이 이 질환을 앓고 있다.