10만 명 중 1명에서 발생하는 희귀질환 저인산효소증. 국내에서는 질환 인지도가 낮아 진단 환자가 더 적은 골격계 대사성 질환이다. 저인산효소증은 ALPL이라는 유전자에 돌연변이가 생겨 뼈 형성에 필수적인 효소인 알칼리성 인산분해효소(ALP)의 활성이 감소돼 생긴다. 성장 지연, 골격 기형, 조기 유치 탈락 등의 증상이 나타날 뿐 아니라 폐가 잘 형성되지 않는 폐형성 저하증, 비정상적인 머리 모양을 야기하는 두개골 유합증, 호흡 부전 등 중증 증상을 유발해 사망 위험이 높다.
다른 질환과 유사한 증상을 동반하는 특징을 가지고 있어 정확한 진단이 상당히 어렵다. 근골격계 이상이나 유치 탈락 등의 증상과 함께 혈액 검사에서 인산분해효소(ALP) 수치가 연령대 기준치 보다 낮다면 감별 진단이 가능하다. 영아기 저인산효소증 환자의 경우 4명 중 3명은 5년 이내 사망할 위험이 높다고 알려졌다. 어린 나이에 발병할 수록 예후가 불량한 질환이기 때문에 증상이 의심된다면 빠른 검사가 필수적이다.
희귀질환이지만 저인산효소증은 근본 치료가 가능한 치료제가 있다. 국내에도 치료제가 도입돼 좋은 치료 성적을 거두고 있다. 치료제가 있는 만큼 질환에 대한 인식을 높여 조기 진단을 통해 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요한 질환이다.
오늘 헬스조선 질병백과에서는 삼성서울병원 소아청소년과 조성윤 교수를 만나 골연골이형성증의 아형 중 하나인 저인산효소증의 특징부터 증상, 진단, 치료 방법까지 자세히 알아본다.
다른 질환과 유사한 증상을 동반하는 특징을 가지고 있어 정확한 진단이 상당히 어렵다. 근골격계 이상이나 유치 탈락 등의 증상과 함께 혈액 검사에서 인산분해효소(ALP) 수치가 연령대 기준치 보다 낮다면 감별 진단이 가능하다. 영아기 저인산효소증 환자의 경우 4명 중 3명은 5년 이내 사망할 위험이 높다고 알려졌다. 어린 나이에 발병할 수록 예후가 불량한 질환이기 때문에 증상이 의심된다면 빠른 검사가 필수적이다.
희귀질환이지만 저인산효소증은 근본 치료가 가능한 치료제가 있다. 국내에도 치료제가 도입돼 좋은 치료 성적을 거두고 있다. 치료제가 있는 만큼 질환에 대한 인식을 높여 조기 진단을 통해 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요한 질환이다.
오늘 헬스조선 질병백과에서는 삼성서울병원 소아청소년과 조성윤 교수를 만나 골연골이형성증의 아형 중 하나인 저인산효소증의 특징부터 증상, 진단, 치료 방법까지 자세히 알아본다.
