누구보다 기온이 낮아지는 게 무서운 환자들이 있다. 바로 날이 추워질수록 손과 발끝도 시려지는 '레이노 증후군' 환자들이다. 국내 10명 중 1명꼴로 있을 정도로 흔한데, 명확한 기전이 아직 밝혀지지 않았었다. 그러나 최근 유전적 원인이 규명되면서 근본적인 치료법 개발에 대한 기대감까지 높아졌다.
◇수족냉증 vs. 레이노 증후군
수족냉증과 레이노 증후군이 같다고 여기는 사람이 많은데, 엄밀히 말하면 다르다. 수족냉증은 손발이 차가워지는 증상만을 지칭하는 말이고, 레이노증후군은 손발로 가는 말초혈관이 심하게 수축하면서 수족냉증이 나타나는 엄연한 질환이다. 레이노 증후군은 수족냉증에 손발의 3단계 색깔 변화까지 동반되는 경우가 많다. 추운 곳에 노출됐을 때 혈관이 막혀 혈액이 통하지 않으면서 피부가 하얗게 질렸다가, 산소 농도가 떨어져 파래졌다가 다시 혈관이 넓어져 붉어지는 변화가 나타난다. 이때 가려움, 저림, 아린 통증 등이 발생하기도 한다. 레이노증후군이 생기는 이유는 추위에 노출되거나 스트레스를 받았을 때 혈관의 수축과 이완을 담당하는 교감신경이 과도하게 반응하기 때문이다.
◇레이노 증후군, 근본 원인 규명돼… 치료 가능해지나?
레이노 증후군을 유발하는 의학적 문제, 생활 습관, 위험 요인 등은 알려졌지만, 최근까지 유전적 원인은 밝혀지지 않았다. 최근 영국, 독일 연구팀이 43만 9294명을 대상으로 한 대규모 연구에서, 레이노병 진단을 받은 5147명에게만 있는 두 가지 유전자 변이를 발견했다. 한 유전자는 아드레날린 수용체 'ADRA2A'였고, 다른 유전자는 초기 배아 발달에 관여하는 것으로 알려진 단백질 유형인 'IRX1'였다. ADRA2A는 미세혈관을 수축시키는 스트레스 수용체고, IRX1은 혈관 확장 능력을 조절할 수 있는 인자다. 연구팀은 "이번 유전자 원인 규명으로 저혈당과 관련된 유전적 소인이 있는 사람은 레이노 증후군 발병 위험이 더 크다는 것을 확인했다"며 "향후 연구로 레이노증후군을 치료하는 방법까지 제시할 예정이다"고 했다. 이어 "항우울제인 미르타자핀 등과 같이 ADRA2A의 기능을 억제하는 승인된 약물은 이미 존재하므로, 이런 약물이 레이노증후군 치료에 효과가 있는지도 확인할 것"이라고 했다.
◇수족냉증 vs. 레이노 증후군
수족냉증과 레이노 증후군이 같다고 여기는 사람이 많은데, 엄밀히 말하면 다르다. 수족냉증은 손발이 차가워지는 증상만을 지칭하는 말이고, 레이노증후군은 손발로 가는 말초혈관이 심하게 수축하면서 수족냉증이 나타나는 엄연한 질환이다. 레이노 증후군은 수족냉증에 손발의 3단계 색깔 변화까지 동반되는 경우가 많다. 추운 곳에 노출됐을 때 혈관이 막혀 혈액이 통하지 않으면서 피부가 하얗게 질렸다가, 산소 농도가 떨어져 파래졌다가 다시 혈관이 넓어져 붉어지는 변화가 나타난다. 이때 가려움, 저림, 아린 통증 등이 발생하기도 한다. 레이노증후군이 생기는 이유는 추위에 노출되거나 스트레스를 받았을 때 혈관의 수축과 이완을 담당하는 교감신경이 과도하게 반응하기 때문이다.
◇레이노 증후군, 근본 원인 규명돼… 치료 가능해지나?
레이노 증후군을 유발하는 의학적 문제, 생활 습관, 위험 요인 등은 알려졌지만, 최근까지 유전적 원인은 밝혀지지 않았다. 최근 영국, 독일 연구팀이 43만 9294명을 대상으로 한 대규모 연구에서, 레이노병 진단을 받은 5147명에게만 있는 두 가지 유전자 변이를 발견했다. 한 유전자는 아드레날린 수용체 'ADRA2A'였고, 다른 유전자는 초기 배아 발달에 관여하는 것으로 알려진 단백질 유형인 'IRX1'였다. ADRA2A는 미세혈관을 수축시키는 스트레스 수용체고, IRX1은 혈관 확장 능력을 조절할 수 있는 인자다. 연구팀은 "이번 유전자 원인 규명으로 저혈당과 관련된 유전적 소인이 있는 사람은 레이노 증후군 발병 위험이 더 크다는 것을 확인했다"며 "향후 연구로 레이노증후군을 치료하는 방법까지 제시할 예정이다"고 했다. 이어 "항우울제인 미르타자핀 등과 같이 ADRA2A의 기능을 억제하는 승인된 약물은 이미 존재하므로, 이런 약물이 레이노증후군 치료에 효과가 있는지도 확인할 것"이라고 했다.
◇당장 예방하려면…
치료법에 대한 실마리가 찾아졌지만, 아직 실제 치료법이 나오기까지는 시간이 걸릴 것으로 보인다. 당장 레이노증후군으로 고통스러울 땐 장갑 등 보온 장비로 우선 손과 발 말단 부위를 따뜻하게 해줘야 한다. 흡연자라면 금연하는 것이 증상의 발병 횟수를 줄이고 악화를 예방하는 방법이다. 커피, 녹차, 초콜릿 등 카페인이 들어있는 식품이나 얼음 등 차가운 음식을 먹는 것도 삼간다. 예방하려면 손이나 발뿐만 아니라 전신을 따뜻하게 해주고, 차가운 공기나 물은 피한다. 세수나 설거지할 때도 온수를 사용하고, 차가운 공기에 노출된 후에는 족욕이나 반신욕으로 몸을 따뜻하게 해주는 것이 좋다. 류마티스관절염, 전신경화증, 루푸스, 당뇨병 등 다른 질환이 원인이 돼 발생한 레이노증후군 환자는 혈관 건강을 평소 잘 살펴야 한다. 근본적인 치료법은 아니지만, 증상을 완화하는 대증법은 나와 있다. 전문의의 진단에 따라 혈관을 확장하는 칼슘채널차단제나 혈관 확장제 등 약물치료를 받을 수 있고 심하면 교감신경절제술을 받을 수도 있다.
치료법에 대한 실마리가 찾아졌지만, 아직 실제 치료법이 나오기까지는 시간이 걸릴 것으로 보인다. 당장 레이노증후군으로 고통스러울 땐 장갑 등 보온 장비로 우선 손과 발 말단 부위를 따뜻하게 해줘야 한다. 흡연자라면 금연하는 것이 증상의 발병 횟수를 줄이고 악화를 예방하는 방법이다. 커피, 녹차, 초콜릿 등 카페인이 들어있는 식품이나 얼음 등 차가운 음식을 먹는 것도 삼간다. 예방하려면 손이나 발뿐만 아니라 전신을 따뜻하게 해주고, 차가운 공기나 물은 피한다. 세수나 설거지할 때도 온수를 사용하고, 차가운 공기에 노출된 후에는 족욕이나 반신욕으로 몸을 따뜻하게 해주는 것이 좋다. 류마티스관절염, 전신경화증, 루푸스, 당뇨병 등 다른 질환이 원인이 돼 발생한 레이노증후군 환자는 혈관 건강을 평소 잘 살펴야 한다. 근본적인 치료법은 아니지만, 증상을 완화하는 대증법은 나와 있다. 전문의의 진단에 따라 혈관을 확장하는 칼슘채널차단제나 혈관 확장제 등 약물치료를 받을 수 있고 심하면 교감신경절제술을 받을 수도 있다.