한국로슈는 자사의 경구형 척수성 근위축증(SMA) 치료제 ‘에브리스디(성분명 리스디플람)’가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 4일 밝혔다. 척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화하는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다.
이번 고시에 따라 에브리스디는 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다.
에브리스디는 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합해 SMN 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.
환자가 가정에서 자가 투여할 수 있어 척추측만 등으로 기존의 척수강 주사 치료가 어려운 환자에게 유용한 대안이 된다. 대다수의 척수성 근위축증 환자는 척추를 지탱하는 근육의 악화로 인해 질병이 진행되면서 척추측만을 경험한다. 보통 1형 및 2형 환자의 60~90%에서 2형 및 3형의 환자의 경우 걷지 못하는 약 50%의 환자에서 척추측만이 발병하는 것으로 보고된다.
한국로슈 닉 호리지 대표는 "이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여 있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각한다"며, "앞으로도 국내 환자들의 전반적인 치료 환경을 개선해 나가기 위해 최선을 다하겠다"고 말했다.
이번 고시에 따라 에브리스디는 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다.
에브리스디는 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합해 SMN 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.
환자가 가정에서 자가 투여할 수 있어 척추측만 등으로 기존의 척수강 주사 치료가 어려운 환자에게 유용한 대안이 된다. 대다수의 척수성 근위축증 환자는 척추를 지탱하는 근육의 악화로 인해 질병이 진행되면서 척추측만을 경험한다. 보통 1형 및 2형 환자의 60~90%에서 2형 및 3형의 환자의 경우 걷지 못하는 약 50%의 환자에서 척추측만이 발병하는 것으로 보고된다.
한국로슈 닉 호리지 대표는 "이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여 있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각한다"며, "앞으로도 국내 환자들의 전반적인 치료 환경을 개선해 나가기 위해 최선을 다하겠다"고 말했다.