[해외토픽]
미국의 어린 형제가 같은 소아 희귀질환을 앓는다는 사연이 알려져 화제다.
지난 9일(현지시간) 뉴욕 포스트 등 외신은 미국 워싱턴 주에 거주하는 남자 형제 마이클(6)과 올리버(2)가 얼마 전 제2형 바텐병(type 2 Batten disease)을 진단받았다고 보도했다. 아이들의 어머니인 크리스티안 터커(31)는 "첫째가 다섯 살이 되고서는 눈동자를 계속 굴렸다"며 "처음에는 단순 장난이라고 생각했는데 계속 이 행동을 보이자 병원에 갔다”고 말했다. 각종 치료에도 증상이 낫지 않자 의료진은 이 부부와 아이의 유전자 검사를 제안했다. 그 결과, 부부 모두 바텐병 보인자여서 아이에게 유전된 뒤 증상이 발현했다는 것을 알게 됐다. 이 질환은 전 세계 아이들 중 10만 명에 한 명꼴로 발병한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 기준 국내 환자가 24명일 정도로 희귀하다.
◇유전자 돌연변이 원인
바텐병은 유아 치매 또는 신경세포세로이드라이포푸스신증(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)이라고도 불리며 총 13가지 유형이 있다. 이 질환은 주로 영유아기에서 아동기 사이에 발병하며 뇌와 신경계에 치명적인 희귀질환이다. 바텐병은 부모가 모두 신경세로이드단백질(CLN, ceroid lipofuscinosis neuronal protein) 유전자의 돌연변이를 가지고 있을 때 발현된다. CLN 유전자는 리소좀을 담당하는데, 리소좀은 세포에 쌓이는 노폐물이나 지방질, 단백질 등을 분해하고 재활용하는 곳이다. CLN 유전자에 돌연변이가 생기면 리소좀의 기능에 이상이 생기고, 분해되지 못한 물질이 세포에 쌓이게 된다. 특히 신경세포에서 이런 현상이 제일 먼저 일어나서 퇴행성 신경질환의 일종인 바텐병이 발병하는 것이다.
바텐병에 걸리면 시력이 서서히 떨어지고 인지능력과 행동이 더딘 모습을 보인다. 또한 발작을 보일 수 있으며 또래보다 발달이 느리기도 하다. 병이 진행되면서 발작은 더 자주 일어나게 되고 뇌 기능이 떨어져 말을 더듬는 등의 증상을 보인다. 바텐병 환자들은 유형에 따라 진행되는 속도가 다르지만, 증상이 일찍 나타날수록 기대수명이 짧아진다. 전문가들은 아동기에 진단을 받으면 평균적으로 5~6년 이상 생존이 힘들다고 판단한다.
◇아직 완치법은 없어
바텐병만의 특별한 치료법은 아직 없으나 증상을 완화하기 위해 여러 방법이 활용되고 있다. 실제로 발프로에이트(valproate)나 라모트리진(lamotrigine)과 같은 항경련제를 사용해 바텐병의 경련 증상을 감소시켰다는 결과가 있다. 그리고 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 치료제인 브리뉴라(Brineura)는 2주마다 환자의 뇌척수액에 직접 투여하는 치료제다. 이 치료제는 두피 부종이나 발진과 같은 급성 합병증이 없을 경우에만 투여할 수 있다. 브리뉴라는 근육의 퇴화를 늦출 수 있지만, 다른 증상들을 완화하는 데에는 한계가 있다.
지난 9일(현지시간) 뉴욕 포스트 등 외신은 미국 워싱턴 주에 거주하는 남자 형제 마이클(6)과 올리버(2)가 얼마 전 제2형 바텐병(type 2 Batten disease)을 진단받았다고 보도했다. 아이들의 어머니인 크리스티안 터커(31)는 "첫째가 다섯 살이 되고서는 눈동자를 계속 굴렸다"며 "처음에는 단순 장난이라고 생각했는데 계속 이 행동을 보이자 병원에 갔다”고 말했다. 각종 치료에도 증상이 낫지 않자 의료진은 이 부부와 아이의 유전자 검사를 제안했다. 그 결과, 부부 모두 바텐병 보인자여서 아이에게 유전된 뒤 증상이 발현했다는 것을 알게 됐다. 이 질환은 전 세계 아이들 중 10만 명에 한 명꼴로 발병한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 기준 국내 환자가 24명일 정도로 희귀하다.
◇유전자 돌연변이 원인
바텐병은 유아 치매 또는 신경세포세로이드라이포푸스신증(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)이라고도 불리며 총 13가지 유형이 있다. 이 질환은 주로 영유아기에서 아동기 사이에 발병하며 뇌와 신경계에 치명적인 희귀질환이다. 바텐병은 부모가 모두 신경세로이드단백질(CLN, ceroid lipofuscinosis neuronal protein) 유전자의 돌연변이를 가지고 있을 때 발현된다. CLN 유전자는 리소좀을 담당하는데, 리소좀은 세포에 쌓이는 노폐물이나 지방질, 단백질 등을 분해하고 재활용하는 곳이다. CLN 유전자에 돌연변이가 생기면 리소좀의 기능에 이상이 생기고, 분해되지 못한 물질이 세포에 쌓이게 된다. 특히 신경세포에서 이런 현상이 제일 먼저 일어나서 퇴행성 신경질환의 일종인 바텐병이 발병하는 것이다.
바텐병에 걸리면 시력이 서서히 떨어지고 인지능력과 행동이 더딘 모습을 보인다. 또한 발작을 보일 수 있으며 또래보다 발달이 느리기도 하다. 병이 진행되면서 발작은 더 자주 일어나게 되고 뇌 기능이 떨어져 말을 더듬는 등의 증상을 보인다. 바텐병 환자들은 유형에 따라 진행되는 속도가 다르지만, 증상이 일찍 나타날수록 기대수명이 짧아진다. 전문가들은 아동기에 진단을 받으면 평균적으로 5~6년 이상 생존이 힘들다고 판단한다.
◇아직 완치법은 없어
바텐병만의 특별한 치료법은 아직 없으나 증상을 완화하기 위해 여러 방법이 활용되고 있다. 실제로 발프로에이트(valproate)나 라모트리진(lamotrigine)과 같은 항경련제를 사용해 바텐병의 경련 증상을 감소시켰다는 결과가 있다. 그리고 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 치료제인 브리뉴라(Brineura)는 2주마다 환자의 뇌척수액에 직접 투여하는 치료제다. 이 치료제는 두피 부종이나 발진과 같은 급성 합병증이 없을 경우에만 투여할 수 있다. 브리뉴라는 근육의 퇴화를 늦출 수 있지만, 다른 증상들을 완화하는 데에는 한계가 있다.