[해외토픽]
‘선천성 통각상실증’을 가진 스코틀랜드 여성의 사연이 화제를 모으고 있다. 이 여성은 유전자 문제로 인해 뼈가 부러지거나 화상을 입었을 때는 물론, 출산할 때도 아무런 통증을 느끼지 못했다.
지난 24일(현지 시간) 영국 BBC는 스코틀랜드 여성 조 카메론(75)의 사연을 소개했다. 2013년 개인적인 이유로 수술을 받은 카메론은 의사의 경고에도 진통제 사용을 거부했다. 평소 그는 어떤 상황에서도 통증을 느끼지 못했기 때문이다. 골절상이나 화상을 입었을 때, 자동차 사고를 당했을 때도 별다른 통증이 없었으며, 수술을 받았을 때도 마찬가지였다.
의료기록을 통해 그가 한 번도 진통제를 처방받은 적이 없다는 사실을 확인한 의료진은 ‘선천성 무통각증’ 진단을 내렸다. 선천성 무통각증은 말 그대로 통각이 없는 것으로, 통각상실증, 무통증(無痛症)이라고도 부른다. 전세계적으로 1~2명만 이 같은 유전자를 가진 것으로 알려졌다.
의료진은 영국 유니버시티 칼리지 런던(UCL)과 옥스퍼드 대학 통증 유전학 전문가들에게 카메론의 유전자 검사를 의뢰했다. 이후 6년간의 검사 끝에 유전학자들은 카메론이 ‘FAAH-OUT’이라는 돌연변이 유전자를 가졌다는 사실을 확인했다. FAAH는 통증, 기분, 기억과 관련된 지방산 아미드 가수분해효소로, 연구진은 FAAH-OUT 유전자로 인해 FAAH 유전자가 차단되면서 카메론이 통증을 느끼지 못한 것으로 결론 내렸다. 카메론은 “내가 행복한 사람이라는 건 알고 있었지만 다르다는 건 몰랐다”며 “65세가 된 후에야 몸에서 이상한 일이 벌어지고 있다는 사실을 깨닫게 됐다”고 말했다.
한편, 최근 국제 학술지 ‘브레인’에는 FAAH-OUT 유전자가 어떻게 FAAH 유전자 발현을 막고 상처 치료, 기분 등과 관련된 분자 경로에 어떤 영향을 미치는지 확인한 연구결과가 게재됐다. 연구에 따르면, FAAH-OUT 유전자에 의해 FAAH 유전자가 차단되는 과정에서 뼈 재생과 관련된 유전자를 비롯한 797개 유전자가 활성화되고 348개 유전자가 비활성화됐다. 또한 기분 조절과 관련이 있는 유전자와 오피오이드 수치를 조절하는 데 도움이 되는 유전자도 FAAH-OUT 유전자의 영향을 받는 것으로 나타났다. 전문가들은 이 같은 발견이 추후 새로운 연구와 약물 개발까지 이어질 것으로 기대했다. UCL 의대 제임스 콕스 박사는 “분자 수준에서 일어나는 일을 정확히 이해하면 관련된 생물학적 현상 또한 이해 가능하다”며 “장기적으로는 환자에게 도움이 되는 약물 발견도 기대할 수 있다”고 말했다.
지난 24일(현지 시간) 영국 BBC는 스코틀랜드 여성 조 카메론(75)의 사연을 소개했다. 2013년 개인적인 이유로 수술을 받은 카메론은 의사의 경고에도 진통제 사용을 거부했다. 평소 그는 어떤 상황에서도 통증을 느끼지 못했기 때문이다. 골절상이나 화상을 입었을 때, 자동차 사고를 당했을 때도 별다른 통증이 없었으며, 수술을 받았을 때도 마찬가지였다.
의료기록을 통해 그가 한 번도 진통제를 처방받은 적이 없다는 사실을 확인한 의료진은 ‘선천성 무통각증’ 진단을 내렸다. 선천성 무통각증은 말 그대로 통각이 없는 것으로, 통각상실증, 무통증(無痛症)이라고도 부른다. 전세계적으로 1~2명만 이 같은 유전자를 가진 것으로 알려졌다.
의료진은 영국 유니버시티 칼리지 런던(UCL)과 옥스퍼드 대학 통증 유전학 전문가들에게 카메론의 유전자 검사를 의뢰했다. 이후 6년간의 검사 끝에 유전학자들은 카메론이 ‘FAAH-OUT’이라는 돌연변이 유전자를 가졌다는 사실을 확인했다. FAAH는 통증, 기분, 기억과 관련된 지방산 아미드 가수분해효소로, 연구진은 FAAH-OUT 유전자로 인해 FAAH 유전자가 차단되면서 카메론이 통증을 느끼지 못한 것으로 결론 내렸다. 카메론은 “내가 행복한 사람이라는 건 알고 있었지만 다르다는 건 몰랐다”며 “65세가 된 후에야 몸에서 이상한 일이 벌어지고 있다는 사실을 깨닫게 됐다”고 말했다.
한편, 최근 국제 학술지 ‘브레인’에는 FAAH-OUT 유전자가 어떻게 FAAH 유전자 발현을 막고 상처 치료, 기분 등과 관련된 분자 경로에 어떤 영향을 미치는지 확인한 연구결과가 게재됐다. 연구에 따르면, FAAH-OUT 유전자에 의해 FAAH 유전자가 차단되는 과정에서 뼈 재생과 관련된 유전자를 비롯한 797개 유전자가 활성화되고 348개 유전자가 비활성화됐다. 또한 기분 조절과 관련이 있는 유전자와 오피오이드 수치를 조절하는 데 도움이 되는 유전자도 FAAH-OUT 유전자의 영향을 받는 것으로 나타났다. 전문가들은 이 같은 발견이 추후 새로운 연구와 약물 개발까지 이어질 것으로 기대했다. UCL 의대 제임스 콕스 박사는 “분자 수준에서 일어나는 일을 정확히 이해하면 관련된 생물학적 현상 또한 이해 가능하다”며 “장기적으로는 환자에게 도움이 되는 약물 발견도 기대할 수 있다”고 말했다.
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