‘아벨리노 각막이상증’은 양쪽 눈의 각막 중심부에 비정상적으로 단백질이 쌓이는 질환이다. 유전성 질환인데 방치할 경우 실명으로 발전할 수도 있다. 전조 증상은 없는 걸까?
아벨리노 각막이상증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족들에게서 처음 발견돼 이름 붙여졌다. 정식 질환명은 ‘제2형 과립형 각막이상증’이다. 각막에 ‘하이알린’이라는 단백질이 쌓여서 시력저하로 이어지는 질환이다. 해당 단백질은 원래 각막의 상처를 치유하기 위해 만들어지지만 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있으면 비정상적으로 초과 생성돼 흰 반점 형태로 침착된다. 흰 반점이 어느 정도 이상 만들어지면 시력저하와 실명으로 이어진다.
원인으로는 인간의 5번 염색체에 존재하는 ‘βigh3 유전자’가 꼽힌다. 부모 중 한 사람이 βigh3 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 된다. 해당 유전자 돌연변이가 하나만 발생했을 땐 이형접합자, 두 개가 발생하면 동형접합자라고 한다. 이형접합자의 경우 일반적으로 10대에 각막 혼탁이 생겨 나이가 들어감에 따라 심해지다가 60대에 이르면 시력 저하가 시작된다. 동형접합자의 경우 3~5세부터 각막 혼탁이 발생해 20대에는 시력을 상실한다. 동형접합자는 대개 양쪽 부모 모두가 각막이상증을 가지고 있을 가능성이 높다. 한국 유병률은 1300명 당 한명 꼴로 추정되고 있다. 유전질환 치고는 흔한 셈이다.
평균 수명이 60대였던 과거에는 별로 신경을 쓰지 않았던 질환이다. 그러나 평균 수명이 길어지면서 시력을 오랫동안 유지하는 게 중요해지자 주목받기 시작했다. 또 아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 사전에 검사할 수 있는 방법이 개발되지 않은 상태에서 라식이나 라섹 등 시력교정술이 보편화됐던 게 문제였다. 시력교정술은 각막을 깎는 것이기 때문에 각막이상증 환자들에겐 단백질이 과다 생성되는 결과를 초래할 수 있다. 현재는 수술 전 간단한 검사로 유전자 돌연변이가 있는지 확인할 수 있다. 실제 시력교정술을 받으러 갔다가 각막이상증을 진단받는 사람들이 있다.
아벨리노 각막이상증은 완치가 어렵다. 현재로선 혼탁 된 각막층을 일부 제거하는 레이저 치료나 각막 절제술 등이 적용된다. 각막 이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법도 있다. 일단 진단받게 되면 자외선 등 외부 자극으로부터 각막 손상을 최소화하고 병의 진행을 가능한 늦춰야 한다. 고온이나 이물질이 들어 갈 수 있는 작업환경도 피해야 한다.
아벨리노 각막이상증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족들에게서 처음 발견돼 이름 붙여졌다. 정식 질환명은 ‘제2형 과립형 각막이상증’이다. 각막에 ‘하이알린’이라는 단백질이 쌓여서 시력저하로 이어지는 질환이다. 해당 단백질은 원래 각막의 상처를 치유하기 위해 만들어지지만 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있으면 비정상적으로 초과 생성돼 흰 반점 형태로 침착된다. 흰 반점이 어느 정도 이상 만들어지면 시력저하와 실명으로 이어진다.
원인으로는 인간의 5번 염색체에 존재하는 ‘βigh3 유전자’가 꼽힌다. 부모 중 한 사람이 βigh3 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 된다. 해당 유전자 돌연변이가 하나만 발생했을 땐 이형접합자, 두 개가 발생하면 동형접합자라고 한다. 이형접합자의 경우 일반적으로 10대에 각막 혼탁이 생겨 나이가 들어감에 따라 심해지다가 60대에 이르면 시력 저하가 시작된다. 동형접합자의 경우 3~5세부터 각막 혼탁이 발생해 20대에는 시력을 상실한다. 동형접합자는 대개 양쪽 부모 모두가 각막이상증을 가지고 있을 가능성이 높다. 한국 유병률은 1300명 당 한명 꼴로 추정되고 있다. 유전질환 치고는 흔한 셈이다.
평균 수명이 60대였던 과거에는 별로 신경을 쓰지 않았던 질환이다. 그러나 평균 수명이 길어지면서 시력을 오랫동안 유지하는 게 중요해지자 주목받기 시작했다. 또 아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 사전에 검사할 수 있는 방법이 개발되지 않은 상태에서 라식이나 라섹 등 시력교정술이 보편화됐던 게 문제였다. 시력교정술은 각막을 깎는 것이기 때문에 각막이상증 환자들에겐 단백질이 과다 생성되는 결과를 초래할 수 있다. 현재는 수술 전 간단한 검사로 유전자 돌연변이가 있는지 확인할 수 있다. 실제 시력교정술을 받으러 갔다가 각막이상증을 진단받는 사람들이 있다.
아벨리노 각막이상증은 완치가 어렵다. 현재로선 혼탁 된 각막층을 일부 제거하는 레이저 치료나 각막 절제술 등이 적용된다. 각막 이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법도 있다. 일단 진단받게 되면 자외선 등 외부 자극으로부터 각막 손상을 최소화하고 병의 진행을 가능한 늦춰야 한다. 고온이나 이물질이 들어 갈 수 있는 작업환경도 피해야 한다.