한국희귀·난치성질환연합회가 성인남녀 1022명을 대상으로 한 신생아 선별검사 인식조사에서 83.1%가 ‘치료제가 있는 희귀난치성질환에 대한 신생아 선별검사 비용을 정부가 전적으로 지원하는데 동의한다’고 밝혔다. 동의하지 않는다고 답변한 응답자(2.9%)는 ‘일부 본인 부담 필요’ ‘세금 상승 원치 않음’ ‘형평성 논란 있음’ 등을 이유로 언급했다.
희귀질환 대부분은 유전적으로 발생하며, 조기에 진단해 빨리 치료하기 시작할수록 환자의 삶의 질이 좋아지고 사망 위험도 감소한다. 이에 한국 정부는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사이상 선별검사를 지원하고 있으며 2018년부터 대상 질환을 50개로 확대, 신생아 청력검사와 함께 지원하고 있다.
그러나 척수성근위축증과 리소좀 축적 질환 등 희귀질환 일부는 치료제가 있음에도 여전히 선별검사 대상에 포함되지 않는다. 이에 환자단체와 의학계는 치료제가 있으며 조기 진단·치료할수록 예후가 좋은 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 지원 확대를 수차례 요구해왔다.
희귀질환을 가지고 태어난 신생아는 치료 시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 건강 이상이 발생할 위험이 크다. 신생아선별검사를 통한 ‘조기 진단’이 강조되는 이유다. 연합회 김재학 회장은 “보험 급여를 적용받을 수 있는 치료제가 있고, 이 치료제를 빨리 투여할수록 치료 효과가 좋아지는 희귀질환이라면 신생아 선별검사를 통해 최대한 빨리 치료를 시작하도록 하는 게 신생아 선별검사 제도 취지에도 맞다”고 강조했다.
희귀질환 대부분은 유전적으로 발생하며, 조기에 진단해 빨리 치료하기 시작할수록 환자의 삶의 질이 좋아지고 사망 위험도 감소한다. 이에 한국 정부는 2006년부터 6개 질환에 대한 신생아 대사이상 선별검사를 지원하고 있으며 2018년부터 대상 질환을 50개로 확대, 신생아 청력검사와 함께 지원하고 있다.
그러나 척수성근위축증과 리소좀 축적 질환 등 희귀질환 일부는 치료제가 있음에도 여전히 선별검사 대상에 포함되지 않는다. 이에 환자단체와 의학계는 치료제가 있으며 조기 진단·치료할수록 예후가 좋은 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 지원 확대를 수차례 요구해왔다.
희귀질환을 가지고 태어난 신생아는 치료 시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 건강 이상이 발생할 위험이 크다. 신생아선별검사를 통한 ‘조기 진단’이 강조되는 이유다. 연합회 김재학 회장은 “보험 급여를 적용받을 수 있는 치료제가 있고, 이 치료제를 빨리 투여할수록 치료 효과가 좋아지는 희귀질환이라면 신생아 선별검사를 통해 최대한 빨리 치료를 시작하도록 하는 게 신생아 선별검사 제도 취지에도 맞다”고 강조했다.
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