머리카락 한 가닥으로 자폐스펙트럼 장애 진단한다?

머리카락 한 올로 자폐스펙트럼 장애를 조기에 진단하는 검사 방법이 고안됐다. 정확도는 81%로 추정된다.

자폐스펙트럼 장애는 일종의 사회성 발달장애로, 의사소통이 어렵고 관심사가 제한됐으며 반복되는 행동을 보이곤 한다. 치료 예후를 높이려면 빨리 발견돼야 한다. 사회성이 활발하게 형성되는 유아기에 사회성을 촉진하는 환경과 교육을 제공하기 위해서다. 그러나 추정되는 원인이 많고, 명확히 확인할 수 있는 지표가 없어 아동의 발달 이력과 행동에만 의존해 진단하고 있다.

미국 마운트 시나이 의대 크리스틴 오스틴(Christine Austin) 교수 연구팀이 최근 머리카락 한 가닥을 스캔해 조기에 자폐스펙트럼 위험 지표를 확인할 방안을 제시했다. 연구팀은 자폐스펙트럼 장애 환자 머리카락에 납, 카드뮴, 비소, 아연, 구리 등 금속 원소가 높은 수치로 발견된다는 이전 연구 결과를 기반으로 실험을 진행했다. 미국, 스웨덴 등에서 수백 명의 환자를 대상으로 머리카락을 수집해 레이저로 금속 원소 수 데이터를 모았다. 컴퓨터 프로그램으로 패턴을 분석했다.

이후 연구팀은 생후 1개월 된 일본 어린이 220명의 머리카락을 채취해 수집한 데이터와 패턴으로 검사를 진행했다. 이후 어린이들이 만 4세가 됐을 때, 임상 진단과 머리카락을 분석해 얻은 결과를 비교했다.

그 결과, 총 81%에서 자폐스펙트럼 장애를 올바르게 식별한 것으로 확인됐다. 자폐스펙트럼 장애인 어린이를 식별한 확률은 96.4%에 달했고, 자폐스펙트럼장애가 확실히 아니라는 것도 75.4% 확률로 확인했다.

연구팀은 "지금 자폐스펙트럼은 평균 4세에 진단되는데, 그땐 이미 두뇌에 많은 변화가 일어난다"며 "우리는 조기에 개입할 기회를 제공하고 싶었다"고 말했다. 이어 "이제 약 1cm 머리카락으로도 자폐스펙트럼의 명확한 리듬을 감지할 수 있다"고 했다.

미국 식품의약국(FDA)에서도 이번에 고안된 연구를 '획기적인 장치'라고 명명하며, 임상에서 빠르게 이용할 수 있도록 검토할 것이라고 밝혔다.

연구팀은 최근 2000명을 대상으로 한 확장된 연구에 돌입했다.

한편, 이번 연구 결과는 'Journal of Clinical Medicine'에 최근 발표됐다.