GC지놈은 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사 ‘아이스크린’의 기술 특허를 인정받았다고 22일 밝혔다.
‘아이스크린’은 출생 직후 신생아 혈액을 채취해 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝 하는 검사다. 차세대 염기서열 분석 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있으며, 400kb 이상의 염색체 이상 또한 검출 가능하다. 특히 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다. GC지놈 기창석 대표는 “특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받았다”며 “신생아에게 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인함으로써, 신생아 부모들의 궁금증과 두려움을 해결하는 데 도움이 될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.
‘아이스크린’은 출생 직후 신생아 혈액을 채취해 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝 하는 검사다. 차세대 염기서열 분석 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다. 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있으며, 400kb 이상의 염색체 이상 또한 검출 가능하다. 특히 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다. GC지놈 기창석 대표는 “특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받았다”며 “신생아에게 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인함으로써, 신생아 부모들의 궁금증과 두려움을 해결하는 데 도움이 될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.
한편, GC지놈은 임상 유전체 분석 전문기업으로서 정체성을 확립하기 위해 지난 4월 GC녹십자지놈에서 사명을 변경했다.