건조한 겨울이 되면 안구건조증을 비롯한 안질환을 호소하는 사람이 많아진다. 안과 질환은 치료 시기를 놓치면 시력에 손상을 줄 수 있어 주의가 필요하다. 심각한 경우 시신경이 죽으면서 실명으로 이어지기도 하는데, 일반인에게 다소 생소할 수 있는 '시신경척수염’'도 이처럼 위험한 안과 질환 중 하나다. 시신경척수염은 몸의 면역계가 체내 정상 세포를 공격하는 자가면역질환의 일종으로 10만명 당 2~3명에게 드물게 발생해 희귀난치성질환으로 분류되지만, 국내 환자 수가 지난 2015년 576명에서 2019년 1499명으로 매년 20% 가까이 증가하고 있다.
◇시신경척수염, 급속한 시력저하와 보행 장애 유발
시신경척수염은 시신경과 척수 신경에 염증이 발생하는 질환으로, 1894년 프랑스에서 유진 데빅(Eugene Devic)이 양측성 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발생하는 신경성 면역질환이라고 처음 기술하여 '데빅 증후군'으로 불리기도 한다. 이 질환은 특정 항체로부터 신경수초가 공격을 받게 돼 생기는 병인 탈수초성질환에 해당된다. 신경을 따라 이동하는 정보의 손실을 막기 위해서는 전선의 피복과 같은 절연체 역할의 조직이 필요한데, 이를 '수초'라고 일컫는다. 즉, 탈수초란 피복이 벗겨진 전선과 유사하다. 전선이 벗겨지면 중간에 전류가 소실돼 기기가 오작동 하게 되는 것처럼 탈수초의 진행은 신경과 이어진 감각과 운동의 기능에 문제를 불러온다.
시신경척수염의 증상은 양측 급성시각신경염과 횡단척수염이 동시에 또는 수주 간격을 두고 발생하는 것이다. 이로 인해 급속한 시력장애, 근력약화, 보행장애, 하반신의 지각 운동 장애, 감각저하, 대소변 실금 등의 증상이 나타난다. 환자의 25%는 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발병하고 수년간 재발이 없으나, 나머지 75%는 수개월 또는 수년의 간격을 두고 따로 발생하는 것으로 알려졌다.
시신경척수염 증상이 급성으로 발생했을 때는 염증을 최소화하는 '고용량 스테로이드 주사'를 쓴다. 신경장애가 심하면 '혈장교환술'을 해야 한다. 혈장교환술은 피를 걸러 원인이 되는 혈액 내 성분(항체)을 없애주는 것이다. 급성기 이후 재발을 막기 위한 치료로는 특정 면역세포(B세포)를 표적으로 하는 주사치료, 경구 면역억제치료가 있다.
◇조기 진단 위해 '항아쿠아포린4 IgG 항체 검사' 활용
시신경척수염은 다발성경화증과 초기 증상이 유사해 다발성경화증으로 오인되거나 질환 진단이 늦어지는 경우가 더러 있다. 시신경척수염의 주요 증상인 시신경염과 척수염이 다발성경화증에서도 나타나기 때문이다. 실제 시신경척수염은 과거 다발성경화증의 한 아형으로 분류됐지만, 2000년대에 들어와서 항아쿠아포린4(anti-AQP-4) 항체라고 불리는 시신경척수염만의 특이 항체가 규명되면서 독립 질환이 됐다.
현재는 '항아쿠아포린4 IgG 항체 검사'라는 간단한 피검사를 통해 두 질환이 거의 완전히 구별되고 있는 것. 이 검사는 2015년 국내에서도 의료용 검사로서 허가를 받아 현재 활발하게 사용되고 있으며, GC녹십자의료재단은 전국의 대학병원을 비롯한 다수의 의료기관에 해당 검사를 제공하고 있다. 항아쿠아포린4 IgG 항체 검사는 환자에게 채취한 혈액에서 항아쿠아포린4 IgG를 검출·분석함으로써 시신경척수염을 진단할 수 있다. 시신경척수염은 한 번 발병하면 그 후유증이 심각해 초기 치료가 매우 중요한 만큼, 해당 검사를 통해 조기 진단 및 효과적인 약물 치료를 시행할 수 있다. 이지원 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 전문의는 "시신경척수염과 다발성경화증은 모두 중추신경계의 염증탈수초질환으로 뇌, 시신경, 또는 척수를 반복적으로 침범하는 비슷한 임상 양상을 보인다"며 "두 질환은 치료법이 다르기 때문에 항아쿠아포린4 IgG 항체 검사를 통해 정확히 감별·진단하는 것이 중요하다"고 말했다.