GC녹십자는 미국 스페라젠과 희귀난치성질환 ‘숙신알데히드 탈수소효소 결핍증(SSADHD, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase deficiency)’ 치료제 공동 개발 계약을 체결했다고 20일 밝혔다.
SSADHD는 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환으로, 백만명 중 한 명 꼴로 만 1세 전후에 발병한다. 대표 증상으로는 뇌전증, 운동 능력·지적 발달 지연 등이 있으며, 현재는 치료제가 없어 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만 이뤄지고 있다.
양사는 계약에 따라 SSADH 단백질을 활용한 효소 치료제 개발에 나선다. 이 질환의 최초 치료제 개발이 목표다. GC녹십자는 스페라젠으로부터 SSADHD 단백질 생성을 위한 플라스미드(Plasmid) 관련 특허에 대한 권리를 부여 받는다. 앞서 스페라젠은 2019년 워싱턴주립대학교에서 원천 특허에 대한 독점 실시권을 확보했다. 치료제 공동 개발에 있어 스페라젠은 미국 현지에서 FDA와의 PFDD(맞춤형 약물 개발 회의) 절차와 신규 환자 확보를 위한 신생아 스크리닝 과정을 담당한다. GC녹십자는 헌터라제 등을 통해 검증 받은 효소 치료제 기술력을 기반으로 제제 개발부터 임상·바이오마커 연구 등을 진행할 예정이다. 올해 전임상을 시작으로 2023년 하반기 임상 1/2상 진입을 목표로 한다.
GC녹십자 허은철 대표는 “이번 협력을 통해 질환으로 고통받는 환자들을 위한 자사의 희귀질환 파이프라인을 강화할 수 있을 것”이라며 “환자와 의료진 모두를 위해 헌신하는 글로벌 희귀질환 전문 제약사로 거듭나겠다”고 말했다.