한 번만 투여하면 완치 효과를 얻을 수 있는 척수성 근위축증(SMA) 유전자치료제 '졸겐스마주'가 마침내 국내에 도입된다. 척수성 근위축증은 신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다.
식품의약품안전처는 28일 한국노바티스가 허가 신청한 '졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)'를 첨단바이오재생법 시행 이후 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가했고 밝혔다. 구체적으로는 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 중에서 ▲제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 ▲생존운동뉴런2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용하도록 허가됐다.
졸겐스마는 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 척수성 근위축증 환자에게 정맥으로 투여하는 치료제다. 환자는 기능을 하지 못하는 생존운동뉴런 유전자 대신에 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 운반체(벡터)로 전달받아, 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런 단백질을 만들 수 있게 된다.
식약처는 "이번 품목 허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다. 이어 "앞으로도 첨단바이오의약품을 신속하게 허가하고 제품을 안전하게 관리하여 희귀·난치환자에게 새로운 치료 기회를 제공하도록 노력하겠다"고 말했다.