국내 연구팀이 '유전자 가위'로 불리는 크리스퍼를 이용해 유전자 돌연변이를 검출하는 신기술을 개발했다.
일반적으로 유전자 돌연변이를 검출하기 위해서는 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용한다. 하지만, 현재까지 개발된 유전자 돌연변이 검출기술들은 낮은 특이도, 낮은 검출 성능, 복잡한 검출 방법, 긴 검출 시간 등 단점들이 존재했다.
이에 카이스트 생명화학공학과 박현규 교수, 송자연·김수현 박사 연구팀은 크리스퍼(CRISPR-Cas9)를 활용해 검출 특이도를 높이고 EXPAR 등온 증폭 반응을 통해 검출 민감도를 크게 높여 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 30분 이내에 검출하는 데 성공했다. 이는 기존 기술과 비교해 증폭 효율은 약 10만 배 증가하고, 검출 시간은 약 50%나 감소한 것이다.
연구팀은 2개의 Cas9/sgRNA 복합체로 구성된 크리스퍼(CRISPR-Cas9) 시스템으로 유전자 돌연변이의 양 끝단을 절단했다. 절단된 짧은 이중 나선 유전자 돌연변이가, EXPAR 반응을 구동시키고 이로 인한 반응 생성물을 통해 형광 신호가 발생하도록 설계함으로써 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 매우 정확하게 검출했다.
연구팀은 이 기술을 통해 염색체 DNA 내 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 성공적으로 검출할 수 있었다. 유전자 돌연변이는 유방암 및 폐암의 발생에 관여할 뿐만 아니라 특정 치료 약제에 대한 반응을 예측하기 위해서 대표적으로 활용되는 중요한 바이오 마커다.
박현규 교수는 "이번 연구 결과는 다양한 질병을 조기 진단하고 환자 맞춤형 치료를 구현하는 데 크게 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 '나노스케일(Nanoscale)'에 최근 표지 논문으로 선정됐으며, 한국연구재단의 지원을 받아 중견연구자지원사업과 글로벌 프런티어지원사업의 일환으로 수행됐다.