사람은 기쁘거나 즐거운 일이 있을 때 웃는다. 그러나 아무 일도 없는데 쉽게 웃고, 한 번 웃으면 과도하게 웃는 경향을 보이는 질환이 있다. 바로 '엔젤만증후군'이다. 영국의 소아과 의사인 해리 엔젤만이 처음 발견해 붙은 이름으로, 이 질환이 있는 아이들은 행복하지 않아도 웃는다. 잘 알려지지 않은 희귀질환인 엔젤만증후군에 대해 알아봤다.
엔젤만증후군은 잘 알려진 '다운증후군'과 마찬가지로 유전자 이상으로 인해 선천적으로 발병하는 질환이다. 사람의 체세포는 모두 23쌍의 염색체로 이뤄져 있는데, 대부분 엔젤만증후군은 15번 염색체가 없거나 이상이 있는 경우에 생긴다. 왜 염색체에 이상이 생기는지는 정확히 알려지지 않았으나, 드물게 가족력으로 발병하기도 하는 것으로 전해진다.
엔젤만증후군 환자는 외형적으로 특징적인 모습을 지닌다. 앞서 언급한 대로 쉽고 과도하게 잘 웃는다. 또한 ▲입이 비정상적으로 크고 ▲턱이 튀어나오며 ▲큰 치아와 혀가 잘 보이고 ▲비정상적으로 머리가 작으며 ▲뒷머리에 편편한 홈이 나타나기도 한다. 발달장애와 정서 지연이 함께 나타나며, 흔히 언어를 사용하지 못하는 경우가 많다.
신체적인 문제도 겪는다. 근육 긴장이 감소해 팔다리가 갑자기 움직이거나, 손을 퍼덕이는 행동을 할 수도 있다. 심하면 경련까지 이어진다. 균형감각 이상으로 걸음마도 느리게 배우거나, 아예 배우지 못한다. 불규칙한 수면 패턴도 엔젤만증후군의 증상 중 하나다. 드물게는 단두증, 사시, 피부와 눈의 색소침착, 섭식장애, 치아 사이의 넓은 공간 등 증상도 동반한다.
아직 엔젤만증후군의 직접적인 치료법은 없다. 엔젤만증후군으로 나타난 증상이 건강이나 사회생활에 큰 영향을 미친다면 각 증상에 대한 치료가 우선된다. 언어치료, 물리치료, 지지치료, 유전상담 등을 거쳐 환자와 가족이 병에 대해 충분히 이해할 수 있도록 돕기도 한다. 교육을 거쳐 스스로 일상생활을 유지하며 행복하게 살아가는 경우도 많다.