유전질환은 부모 혹은 선대로부터 이어져 미리 알고 예측할 수 있다고 생각하는 것이 일반적이다. 이런 경우 선제적인 검진, 치료 등이 가능하기도 하다. 그러나 부모나 형제 등 가족에게서는 나타나지 않았다가 예측하지 못한 채 발현되는 희귀 유전질환도 있다.
‘척수성 근위축증 (SMA, Spinal Muscular Atrophy)’은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(Survival Motor Neuron; SMN) 단백질 결핍으로 나타나는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 부모가 병을 앓지 않았더라도 자녀에게서 유전자 소실이나 변이로 나타날 수 있으며, 질환 발병 후 운동 기능이 약화되고 중추신경에서부터, 생존의 영역인 호흡과 심장 맥박에 관여하는 근육에까지 전신적인 영향을 미친다. 6개월 미만의 영아에게 발병 시 전신근육 약화와 함께 특히 삼킴과 호흡이 어려워져 사망위험이 높으며, 발병시기의 경우, 영유아에 국한되지 않고 건강하게 지내던 청소년, 성인에서 갑자기 증상이 나타나기도 한다.
척수성 근위축증의 증상은 생후 6개월 미만 제1형 환자의 경우, 목 가누기와 뒤집기 여부로 살필 수 있다. 보통 생후 6개월 정도가 되면 스스로 머리를 들 수 있지만, 척수성 근위축증 환자는 머리를 가눌 수 없고, 팔과 몸통 근육이 약화돼 뒤집기 및 스스로 앉기가 불가능하다. 가슴 부위 근육의 약화는 호흡 기능에까지 영향을 줄 수 있으며 약물 치료 없이는 약 2년 미만의 기대 수명을 가진다. 따라서 하루빨리 희귀질환 신경과 전문의의 진단을 통한 치료 시작이 중요하다.
생후 6개월 이상에 증상이 발현되는 제2형 및 제3형 환자에서는 질병 진행 단계에 따라 타인의 도움 없이 서기, 걷기 등이 불가능할 수 있다. 가장 문제가 되는 부위는 척추 주변의 근육이다. 특히 이 환자들은 척추를 지탱하는 근육이 약화되어 척추측만증이 조기에 발생하는 경우가 많고, 척추의 변형이 빠르게 진행된다. 2형 환자의 경우 유아기 초기부터 약 60-90%의 환자에서 척추측만증이 발병하는 것으로 보고되고 있으며, 3형 환자의 경우 특히 걷지 못하는 환자의 약 50%에서 발병하는 것으로 알려져 있다.
성인기에 발생한 척수성 근위축증은 근육 떨림과 경련을 경험하고 서서히 팔다리 힘이 약해져 도움 없이 걷기가 어려워질 수 있다. 이에 점차 일상생활이 어려워 지면서 성인기 환자들은 스스로 할 수 있는 일이 줄어든다는 상실감과 우울감에 빠지기 쉽다. 또한, 휠체어 사용 등으로 보호자의 도움이 필요해 치료비 외 발생하는 사회 경제적 손실과 부담이 크다. 때문에 성인기 발병 환자들은 보호자 도움 없이 독립적으로 일상생활을 이어갈 수 있도록 하는 운동 기능의 개선이 치료에 있어 매우 중요한 목표다.
다행히 척수성 근위축증은 최근 혈액을 통한 유전자 검사로 진단이 쉽게 가능하며, 발병 시 조기에 발견해 치료했을 때 최대의 효과를 기대할 수 있으므로 증상이 나타났을 때 이를 잘 알아차리고 병원에 방문하여 올바른 진단과 치료를 받는 것이 중요하다. 또한 최근 치료제 개발도 활발하게 진행되고 있다. 척수성 근위축증은 척추변형, 병원방문 부담 등 환자 상태에 따라 다양한 치료 옵션이 필요한데, 불과 한두 달 전만 해도 국내에는 척수강 내 주사를 통해 약물을 주입하는 치료법 만이 존재했다. 그러나 지난해 11월 경구형 액상 제제로 하루 1회 복용하며, 영아기부터 성인까지의 연령대와 제1형 및 제2형, 제3형 척수성 근위축증에서 운동기능 개선 효과를 보인 치료제가 국내 허가되어, 환자가 상태의 경중에 상관없이 집에서 편하게 치료가 가능해졌다.