차의과대 의생명과학과 송지환 교수팀은 헌팅턴병을 유발하는 '돌연변이 인간 헌팅턴 유전자'를 보유한 쥐를 이용해 배아 전뇌로부터 신경줄기세포를 분리해 새로운 세포주를 확립했다.
이 세포주는 기존 헌팅턴병 환자 유래의 '유도만능줄기세포'를 신경세포로 분화시키는 경우보다 여러 강점을 보유하고 있다. 먼저 헌틴텅변의 여러 병리학적 특성이 기존 방식보다 잘 발현된다.
기존 방식은 헌팅턴병의 병리학적 특성이 발현되기까지 시간이 8~10주가 소요되는데 송지환 교수가 개발한 세포주는 1~2주밖에 걸리지 않는다. 신약 스크리닝 등에 적용할 경우 개발 일정을 7~8주 단축할 수 있다.
헌팅턴병은 대표적인 신경 퇴행성 유전 질환이다. 보통 35세에서 44세 사이에 발병하고, 15~20년 내에 사망에 이르게 되는데, 무도증(몸이 자신의 의지와는 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 증상)과 우울증, 치매 등 증상을 나타낸다. 10만 명 당 5~10명 정도의 빈도로 발병하는 것으로 알려져 있지만, 현재 마땅한 치료제가 없는 실정이다.
송지환 교수는 "이번 연구로 기존 세포주보다 헌팅턴병의 병리학적 특성을 잘 나타낼 뿐만 아니라 발현 시간도 8배이상 빠른 세포주를 제작할 수 있어 신약개발에 유용하게 활용 될 수 있을 것"이라고 말했다.
이번 연구 결과는 '발생중인 YAC 128 마우스 전뇌로부터 분리한 신경줄기세포는 헌팅턴병의 병리학적 특성을 발현한다'’는 제목으로 줄기세포 분야 국제학술지인 '셀 프로리퍼레이션 (Cell Proliferation)' 9월호 온라인판에 게재됐다.