가족 중에 30~40대에 원인 모를 심장마비로 사망한 사례가 있는 사람은 유전성 부정맥을 앓고 있는 확률이 높고, 유전성 부정맥이 있다면 젊은 나이에 심장 돌연사를 겪을 수 있어 주의해야 한다.
중앙대병원 신승용 순환기내과 교수는 "실제 30~40대 청장년층이나 10~20대에 심장 돌연사로 사망한 사람들을 보면 가족력이 있는 '유전성 심장질환'을 앓고 있는 확률이 높았다"고 말했다. 국내 심장마비 발생 건수는 연간 2만5000명 정도이며 매년 증가하고 있다. 대한심장학회가 2007~2015년 국내 급성 심장마비 환자 1979명을 분석한 결과, 290명(14.7%)이 유전성 부정맥이 원인이었다.
심장 돌연사를 일으킬 수 있는 유전성 심장질환에는 ‘브루가다 증후군(Brugada syndrome)’ ‘긴/짧은 QT 증후군(Long/Short QT syndrome)' '비후성 심근증(Hypertrophic cardiomyopathy)' '부정맥 유발성 우심실 이형성증/심근증(Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy)' 등이 있다.
신승용 교수는 “유전성 심장질환에 의한 돌연사를 예방하려면 심장질환 가족력이 있는 경우 증상이 없거나 경미한 경우라도 부정맥 치료를 전문으로 하는 병원을 찾아 심장초음파, 심전도검사, 유전자검사를 통해 신중하게 평가하고 진단받아볼 필요가 있다”며 “이상 신호나 경고를 간과하면 돌연사를 피할 기회를 잃을 수 있다”고 말했다.
유전성 부정맥 진단에는 유전자 검사가 유용하게 활용된다. 이중 최근 도입돼 널리 사용되고 있는 것이 ‘차세대염기서열분석(NGS; Next Generation Sequencing)'이다.
신승용 교수는 “유전적 이상만 있다고 치료를 결정하지는 않는다"며 "개별 환자에서 병의 진행 정도에 따른 돌연사 위험도를 평가해본 후 치료 방향을 결정해 급사의 위험도가 중등도 이상이라면 이식형 제세동기 시술을 신중히 고려하거나 경우에 따라서 고주파 전극도자절제술을 실시해 돌연사 위험을 낮춘다"고 말했다.