한양대구리병원 진단검사의학과 박종은 교수가 지난 5월 29일~30일 더케이 호텔에서 열린 대한진단유전학회 학술대회에서 ‘구연 부문 우수 연제상’을 수상했다.
이번 발표의 제목은 Genomic Analysis of Korean Patients with Microcephaly(한국인 소두증 환자의 유전학적 분석)이다. 한국인 소두증 환자의 유전학적 원인을 엑솜 염기서열분석(exome sequencing)과 염색체 마이크로어레이 (chromosomal microarray)를 이용하여 분석, 한국인 소두증 환자는 타 인종과는 다른 유전학적 특징을 가지고 있는 것을 확인했다.
박종은 교수는 “한국인 소두증 환자를 대상으로 원인 유전자를 분석한 결과, 상염색체 우성 유전자의 비중이 높으며 부모에게서 유전자 변이를 직접 물려받는 경우보다 자녀 세대에서 새롭게 유전적 이상이 생기는 변이가 많았다"며 "해외 소두증 환자의 경우 각각의 부모로부터 하나씩 질병 유전자 변이를 물려받는 상염색체 열성 유전이 많은 것과는 달라, 향후 한국인 소두증 환자의 유전학적인 진단과 유전 상담 시 도움이 될 것"이라고 말했다.
박종은 교수는 가천대학교 의학전문대학원에서 석사와 성균관대학교 대학원에서 박사학위를 취득했다. 현재 한양대구리병원 임상 조교수 재임 중이며, 대한진단검사의학과 정회원, 대한진단유전학회 정회원으로 활동하고 있다.