보령바이오파마와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭이 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 오는 2월 1일 런칭한다.
윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에로 생기는 질환이다. 체내에 구리가 필요 이상 축적돼, 대사장애를 일으키는 특징이 있다. 과다하게 쌓인 구리가 안구의 각막 주위를 침범, 백록색의 띠가 생기기도 한다.
윌슨병은 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하며, 15세 이전에는 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다. 15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음·삼킴장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안·공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 이런 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있다.
발생률은 100만명당 20~30명 정도다. 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 흔하다. 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크고, 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높다. 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견해야 안심할 수 있다. 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상이나 증상 발현을 막을 수 있다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있다.
보령바이오 관계자는 “윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련”이라며 “최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것”이라고 말했다.