파킨슨병은 몸동작에 관여하는 뇌의 신경절달물질 ‘도파민’이 부족해 생기는 질환이다. 도파민을 부족하게 하는 원인은 다양하다. 그 중 하나가 바로 유전이다. 실제 파킨슨병 환자의 15%는 유전에 의한 것으로 전해진다.
‘LRRK2’라는 이름의 유전자가 파킨슨병의 발병에 관여하는 것으로 알려졌다. 최근 미국 피츠버그대 연구진은 이 유전자가 이전에 알려진 것보다 파킨슨병에 훨씬 더 큰 영향을 준다는 사실을 밝혀냈다. 또, 이 유전자를 억제했을 때 뇌의 정상적인 활동을 방해하는 특정 단백질이 축적되지 않는 것으로도 나타났다.
연구진은 LRRK2 유전자의 활성도를 측정하기 위해 유전자 변이가 없는 파킨슨병을 가진 사람의 사후 뇌 조직과 건강한 뇌를 가진 사람의 뇌를 비교했다. 그 결과, 파킨슨병을 앓았던 사람의 뇌에서는 도파민 뉴런 손상이 비정상적으로 증가한 것으로 관찰됐다.
또한 연구팀은 파킨슨병을 앓는 쥐의 뇌에서 LRRK2의 활성도를 추가로 조사했다. 연구팀이 쥐의 뇌를 분석한 결과, LRRK2 유전자가 활성화되면서 뇌 세포의 정상적인 활동을 방해하는 것으로 확인됐다.
나아가 연구팀은 LRRK2 활성을 억제하는 물질을 투입하는 방법으로 파킨슨병 진행을 억제하는 데도 성공했다. 파킨슨병에 걸린 쥐에게 LRRK2 억제제를 투여했더니, 병리적으로 뇌의 정상적인 활동을 방해하는 ‘알파시누클레인’이라는 단백질이 축적되지 않는 것으로 확인된 것이다.
연구를 진행한 로베르토 디 마이오 박사는 “유전자 변형에 의한 파킨슨병 환자를 위해 개발 중인 치료법이 모든 파킨슨병 환자의 치료에 도움이 될 수 있다”고 말했다.