췌장암 발병 위험을 높이는 특정 유전자가 발견됐다. 췌장암은 발견이 매우 어려워 5년 생존율이 10% 미만으로 모든 암종 가운데 가장 낮다.
미국 메이요클리닉 연구진은 2000~2016년 췌장암을 진단받은 3030명을 대상으로 유전자 검사를 실시했다. 이를 췌장암이 없는 12만3000명의 유전자검사 결과와 비교했다.
그 결과, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1, ATM 등 6개 유전자 돌연변이가 췌장암 위험을 높이는 데 관여하는 것으로 발견됐다. 이 가운데 BRCA1, BRCA2 유전자 변이는 유방암과 난소암 위험을 높이는 것으로도 널리 알려진 상태다.
다만, 이런 유전자 돌연변이가 있다고 해서 무조건 췌장암에 걸리는 것은 아니라는 것이 연구를 진행한 퍼거스 코치 박사의 설명이다. 실제 6개 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 모든 췌장암 환자의 5.5%였다. 이들 대다수는 췌장암 가족력이 없었다.
코치 박사는 “그럼에도 유전자 돌연변이로 인한 췌장암 위험을 이전보다 더 정확하게 예측할 수 있다”고 말했다. 그는 이어 “이번 연구는 각 유전자와 관련된 췌장암 위험을 추정한 최초의 연구”라며 “가족력만으로 유전자 돌연변이를 예측할 수 없다”고 말했다.
한편, 이 연구결과는 미국의사협회지(JAMA) 온라인판 6월 19일자에 게재됐다.
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