모야모야병은 뇌로 이어지는 큰 혈관이 좁아져, 부족한 혈류량 공급을 위해 다른 혈관이 생겨나는 희귀 난치성 질환이다. 새로 형성된 혈관 모양이 연기가 피어오르는 것과 비슷해 이를 뜻하는 일본어 ‘모야모야’가 질환의 이름으로 붙여졌다. 뇌경색과 뇌출혈로 발전할 수 있어, 의심증상이 있다면 반드시 전문의의 진단과 치료를 받아야 한다.
현재까지 명확하게 밝혀진 모야모야병 원인은 없다. 하지만 최근 유전적인 영향을 받는다는 점과 미토콘드리아의 비정상적인 모양이 산소 소비를 떨어뜨려 모야모야병을 유발한다는 연구가 발표됐다. 모야모야병은 10세 이하의 소아와 30~40세 성인에서 발생하는 경우가 가장 많다. 소아는 허혈(산소 공급이 원활하지 않아 힘이 빠지는 상태)증상을, 성인은 출혈증상을 보이는 특징이 있다.
소아에게서 주로 나타나는 허혈 증상은 일시적인 마비가 일어나지만 곧 다시 회복되기 때문에 간과하기 쉽다. 따라서 아이가 ▲흐느껴 울고 난 후 ▲뜨거운 음식 등을 먹은 후 ▲풍선이나 악기를 분 후 ▲달리기 후 팔이나 다리에 힘이 빠지고 저리는 증상을 보이지만 시간이 지나면 괜찮아지는 증상이 반복되면 모야모야병을 의심해야 한다. 방치하면 마비, 발음 및 언어 장애도 생기는데 이전에 치료를 시작해야 완전히 혈관이 막히는 것을 막을 수 있다. 성인은 ▲힘 빠짐 ▲팔·다리 저림 ▲극심한 두통 ▲마비 ▲의식 변화 ▲어지럼증 등이 있을 때 의심해야 한다.
MRI로 뇌 구조와 혈관, 혈류를 확인하고 뇌혈관 조영술을 통해 확진한다. 소아는 뇌혈관이 너무 작아 막힌 혈관을 자르고 잇는 수술이 어렵다. 따라서 혈관과 주변 조직을 분리해 뇌 표면에 얹어 혈관이 잘 자라 허혈 증세를 줄이는 ‘간접혈관 문합술’을 사용한다. 뇌혈관의 자생능력을 활용한 치료법으로, 3~6개월 이내에 새로운 혈관이 자연스럽게 자라 연결되며 혈류공급을 돕는다. 성인은 다른 혈관을 뇌동맥으로 이어 추가 우회로를 만들어줌에 따라 혈류를 다시 원활하게 하는 ‘직접혈관 문합술’을 진행한다.