삼성서울병원은 차세대 유전체 분석 시스템 '캔서스캔'의 기술력을 입증했다. 캔서스캔은 삼성유전체연구소가 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발해 2014년 선보인 차세대 유전체 분석시스템으로 환자에게서 얻은 암 조직을 토대로 381개 암 관련 유전자를 한 번에 검사해 500여 종의 돌연변이를 진단할 수 있다. 소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출 가능할 만큼 민감도가 높고 이를 해석해 환자 치료의 나침반으로 삼을 수 있는 것이 강점이다.
삼성서울병원 연구팀이 이번에 발표한 논문도 암 조직검사 특성상 유전변이가 소량이더라도 치료 근거로 삼을 만큼 충분한 신뢰도를 담보할 수 있다는 점을 입증했다. 연구팀에 따르면 지난 2014년부터 2016년 사이 암환자 5095명을 캔서스캔으로 유전체 분석한 결과, 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, BRAF의 중요한 유전 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다. 대개 차세대 유전체 분석법으로 암 조직을 분석할 때 유전 변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용 가치가 떨어진다.
변이량이 적을수록 데이터 분석 오류를 일으키기 쉬워 치료 근거로 삼을만큼 신뢰도를 담보하기 힘들기 때문이다. 박웅양 소장은 "개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다"며 "캔서스캔은 아주 작은 유전 변이도 신뢰성 있게 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 발전해 나갈 것"이라고 말했다.
한편, 해당 내용은 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션스' 최근호에 게재됐다.