모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 뇌내 동맥혈관 말단 부위가 서서히 좁아지다가 결국은 막히게 되면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 생겨난 혈관 때문에 발생하는 질환이다. 주로 일본인과 한국인과 같은 아시아인에게 자주 생기며 서양인에게는 상대적으로 드물게 발생한다. 정상 혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 비정상적인 미세혈관이 자라게 되는데 이 미세혈관의 모양이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 1969년 일본 스즈키 교수가 ‘모락모락’이라는 뜻의 일본어 ‘모야모야’로 이름을 붙였다.
모야모야병은 발병이 드물지만 건강보험공단의 통계에 따르면 모야모야병 환자가 2007년에는 4736명이던 환자수가 2013년에는 9997명으로 매년 평균 22.3%씩 환자수가 증가하고 있다. 가톨릭대 인천성모병원 신경외과 장동규 교수의 도움말로 뇌졸중의 원인이 되는 모야모야병에 대해 알아본다.
모야모야병은 두통이나 마비증상, 감각기능 저하나 언어장애, 시각장애, 경련, 의식저하, 무의식적인 경련, 인지저하와 같이 다양한 증상으로 나타난다. 어린 아이들의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때, 날숨을 몰아서 쉬거나 신경학적 이상을 보인다면 한 번쯤 의심해 봐야 한다. 이는 취약한 뇌혈관에 과호흡으로 인해 뇌혈류가 더욱 감소해 신경학적 이상증상이 나타나기 때문이다. 이외에도 ▲갑자기 격렬한 운동 ▲급격한 온도 변화에 노출 ▲더위나 사우나 등으로 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 됐을 때에도 뇌혈류량이 변화해 증상이 나타날 수 있으므로 주의해야 한다.
소아 모야모야병은 어린 시기에 빨리 진행하는 형태를 보이고, 성인 모야모야병은 다소 늦게 진단돼 천천히 진행하는 양상을 보이는데, 이는 유전적인 원인과 매우 밀접하다는 연구결과가 최근 발표됐다. 대부분 모야모야병 증상을 보인 환자들은 일반인에 비해 뇌졸중의 위험이 높고, 재발률 또한 높다. 장동규 교수는 “어릴 때 이유 없이 마비증상이나 발음장애, 언어장애, 보행장애 등 신경학적 이상이 있었지만 대수롭게 여기지 않고 넘어간 적이 있는 경우에도 모야모야병을 의심하고 꾸준하게 관리할 필요가 있다”고 말했다.
성인 환자 중 일부는 소아시기에 이미 병이 계속 지속된 경우와 성인이 되어 새로 나타나는 경우가 있는 것으로 알려져 있다. 소아의 경우는 대부분 뇌허혈(뇌에 공급되는 혈액량의 감소) 증상으로 나타나고, 성인의 경우 약 40% 정도는 뇌출혈, 60% 정도는 뇌허혈 증상으로 발현된다. 15% 내외의 환자에서 가족력을 가지며, 특히 어머니 쪽으로 가족력이 있는 경우가 더 많다. 현재까지 17번 염색체에서 ‘RNF213’이라는 최초의 모야모야병 유전자가 밝혀졌지만 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 모야모야병의 확진 및 치료 계획을 세우기 위해선 뇌자기공명혈관조영술이나, 뇌컴퓨터단층 혈관조영술, 뇌혈관조영술 등의 정밀 검사를 통해 진단한다. 두개내 양측 내경동맥 말단부위나 주요 가지 동맥들의 점차적인 폐쇄로 인해 모야모야혈관이 자라나게 되는 특징적인 소견을 통해 진단을 내리고, 뇌혈역학적 검사(SPECT)를 통해 혈역학적인 스트레스 정도를 평가받고, 이에 따라 치료의 방침을 정한다.
치료 방법에는 내과적 치료와 수술적 치료로 구분할 수 있다. 허혈성 모야모야병의 경우에는 급성기에 뇌경색 예방을 위한 항혈소판 제제(항응고제)를 투여 받으나, 이에 대한 장기적인 투여의 효과에 대해서는 뚜렷한 근거가 아직까지 부족한 상태이다. 증상이 나타나는 대부분의 환자는 수술적 치료를 받게 된다. 두개내 뇌혈관의 폐쇄 및 협착으로 인한 혈역학적인 불안정을 해소하고자 뇌바깥부분의 혈관을 뇌혈관과 직·간접적으로 이어주는 수술인 혈관우회로수술이 대표적이다. 또한 혈역학적인 불안정으로 인해 발생하는 두개내 동맥류나 가성동맥류의 색전술 치료가 시행되고 있다. 소아의 경우 대부분 수술적인 치료로서 혈관우회로수술을 시행하고, 허혈성 모야모야병의 경우에도 약물치료와 더불어 수술적 치료가 많이 시행되고 있다.