당(糖)은 우리 몸에서 에너지를 만드는 주된 영양소다. 밥·빵 등에 든 탄수화물과 과일에 든 당분은 몸속에서 모두 포도당이라는 최종산물로 바뀐다. 이 포도당이 에너지를 만들고 여분은 간과 근육에 저장된다. 이렇게 당분이 제대로 대사돼야 우리 몸은 건강한 상태를 유지할 수 있다. 흔히 몸에서 당분이 제대로 대사되지 않고 쌓이는 질환하면 '당뇨병'을 떠올리는데, '갈락토오스혈증'이라는 병도 있다.
갈락토오스혈증은 유전적 대사질환의 하나로, 태어날 때부터 당분의 대사기능이 떨어지는 병이다. 2만5000명~2만 명 당 1명꼴로 겪는다. 당뇨병이 혈액에 포도당이 많이 쌓이는 질환이라면, 갈락토오스혈증은 혈액에 갈락토오스라는 영양소가 과다하게 쌓이는 질환으로 이해하면 된다. 갈락토오스는 당류의 한 종류로 우유를 이루는 주 성분이다. 갈락토오스는 포도당으로 바뀌면서 몸에 에너지를 내는 기능을 하는데, 이 과정에 필요한 효소가 부족하면 갈락토오스혈증이 생긴다. 결국 바뀌지 못한 갈락토오스가 혈액과 소변이 지나치게 많이 남아 구토·설사·황달 등을 유발하는 것이다. 에너지를 내지 못하기 때문에 성장에도 방해가 된다. 심하면 백내장이나 콩팥병 등 다양한 합병증에 걸릴 위험도 커진다.
갈락토오스혈증 환자는 식사에 특히 신경 써야 한다. 갈락토오스가 많이 든 음식을 먹어선 안 된다. 우유나 유제품을 먹지 말아야 한다. 우유의 유당은 갈락토오스로 이루어져 있어 혈액의 갈락토오스 농도를 높이기 때문이다. 영유아의 경우 우유·모유 대신 두유를 먹여야 한다. 유제품이 들어간 과자·빵 등도 주의해서 먹어야 한다. 갈락토스혈증 환자는 우유를 먹지 못해 칼슘이 부족하므로, 칼슘과 비타민D가 많이 든 음식을 따로 챙겨 먹는 게 좋다. 해산물·버섯 등에 풍부하나 영양제를 통해 섭취해도 된다.