한국과 미국 연구팀이 인간 배아에서 유전병을 유발하는 유전자만 제거하는 데 성공했다.
과학기술정보통신부와 기초과학연구원은 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프 교수 연구팀 등과 인간배아에서 비후성 심근증을 유발하는 돌연변이 유전자를 '크리스퍼 유전자 가위'로 교정하는 데 성공했다고 밝혔다.
비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환이다. 인구 500명 중 1명에게 발생하며, 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인이다.
연구진은 비후성 심근증을 유발하는 돌연변이가 제거된 것을 확인한 후 수정란(배아)을 폐기했다.
이번 인간 배아 유전자 교정을 통해, 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률은 50%(자연 상태)에서 72.4%로 높아졌다.
IBS 김진수 단장 연구팀은 이번 연구에 배아 실험에 사용하는 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작해 제공했다. 또 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다. 미국 OHSU 연구팀은 인간 배아에 유전자가위를 도입하여 유전자를 교정하는 실험을 수행했다.
IBS 유전체교정연구단은 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있어서, 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여했다.
세계보건기구(WHO)에 따르면, 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달하기 때문에 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대된다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해 같은 배아에서 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여 있는 '모자이크 현상'이 발생했다. 하지만 이번 연구에서는 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해서 모자이크 현상을 극복함으로써, 유전자 교정의 성공률을 높였다는 데 큰 의미가 있다.