국내 연구진이 유방암·난소암을 일으키는 새로운 유전자 돌연변이를 찾았다. 이 변이는 한국인에게서 주로 발견되므로 앞으로 국내 유방암·난소암의 예방·치료에 도움이 될 것으로 보인다.
세브란스병원 박지수·이승태 교수팀은 유방암 유전자 BRCA1에서 나타나는 L1780P변이를 가진 한국인은 유방암·난소암에 걸릴 확률이 높아지는 것으로 나타났다고 오늘(19)일 밝혔다. L1780P변이는 유독 한국인에게서 많이 발견되는데, 그동안의 유방암·난소암 관련 유전자 분석 연구는 외국 환자의 정보를 기반으로 이루어져 L1780P변이의 성격이 제대로 규명되지 못했다.
연구진은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유방암 또는 난소암을 진단받은 745명과 건강한 1314명의 유전자를 비교 및 분석했다. 비교·분석에는 미국 의료유전학·유전체학회의 가이드라인이 활용됐다.
그 결과, 유방암·난소암 환자 그룹 중 L1780P변이를 가진 사람의 비율이 정상인 그룹보다 41.2배 높았다. 또한 L1780P변이를 가진 사람은 만 40세 이전에 유방암을 진단받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 나타났다. L1780P변이를 갖고 있지 않은 사람이 만 40세 이전에 유방암을 진단받을 가능성은 1% 미만에 불과했다.
박 교수는 "L1780P변이가 발견되면서 앞으로의 유방암·난소암 검사 정확도를 높일 수 있게 됐다"며 "국내 유방암·난소암 예방과 치료에도 크게 기여할 것으로 기대한다"고 말했다.
이번 연구결과는 국제학술지 '암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)' 최근호에 게재됐다.