국내 의료진이 조혈모세포의 증식을 유발하는 골수증식종양 질환의 유전자 돌연변이와 병태생리학적 특징을 규명했다. 골수증식종양은 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 일차성골수섬유화증 등이 포함되는 조혈줄기세포 기원의 클론성(유전성 세포) 질환이다.
가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신·김용구 교수팀이 2009년부터 2014년까지 서울성모·여의도성모·의정부성모·부천성모·인천성모병원 총 5개 대학병원에서 진료중인 골수증식종양 환자 407명을 대상으로, 조혈모세포의 증식을 유발하는 돌연변이를 분석했다. 그 결과 환자의 82.6%에서 암 유발 돌연변이가 발견되었다. 유전자 종류별로는 JAK2는 275명(67.6%), CALR은 55명(13.5%), MPL은 6명(1.5%)이었다. 암 유발 돌연변이는 침범된 세포에서 발견되나 질병을 일으키지 않는 중립적 돌연변이와 달리, 직접적으로 유해한 세포 증식의 원인이 된다.
또한 유전자 돌연변이와 골수 조직검사의 병리학적 특징을 비교 분석하여 골수증식종양의 진행 정도를 판단하고 예후를 예측할 수 있는 바이오마커(몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표)를 제시했다. 골수증식성종양의 발병원인 유전자로 JAK2, MPL이 알려졌고 최근 CALR 유전자가 밝혀진 가운데, CALR 유전자 변이 환자들은 혈소판 수가 높고 백혈구 수가 낮은 등의 특징을 가져 질병의 종류 및 진행 양상이 다른 유전자 변이와 달라 정확한 진단이 반드시 필요한 실정이었다. 김명신 교수는 “그 동안은 환자의 증상에 따라 세부질환이 분류되어 치료법이 제한적이었는데, 이번 연구결과 골수증식종양의 유전자 진단에 따라 세부질환을 분류하여 유전자 변이에 작용하는 새로운 표적 치료가 가능할 것”이라고 말했다.
한편 이번 연구는 보건복지부주관 선도형 면역질환융합연구사업단의 세부과제였으며, 의생명과학 분야 국제학술지 ‘Experimental & Molecular Medicine’ 2016년 7월호에 게재됐다.