건강보험심사평가원에 따르면, 2014년 난청으로 진료를 받은 사람은 44만9900여명에 이른다. 난청은 고막이 찢어지거나, 조선소나 비행장 등 소음이 심한 직장에서 오래 근무할 때 발생한다. 스트렙토마이신이라는 항생제의 부작용으로 난청이 생기기도 한다. 이러한 여러 원인 중 유전성 난청, 즉 선천적인 이유로 청각이 저하되거나 상실된 환자는 신생아 1000명 당 2~3명꼴이다.
연세대 의과대학 이민구 교수(약리학)와 최재영, 정진세 교수(이비인후과)팀이 유전성 난청 질환의 새로운 치료 가능성을 제시했다. 우리나라를 비롯해 동아시아 국가에서 가장 흔한 유전성 난청의 원인은 펜드린(Pendrin) 이라는 단백질이 돌연변이를 일으킨 것이다. 펜드린 단백질은 세포막에서 염화물과 요오드화물 이온을 상호 교환하는 것과 관련이 있는 단백질이다. 이 단백질이 돌연변이를 일으키는 이유에 대해선 아직 밝혀지지 않았다.
펜드린 단백질이 돌연변이를 일으키면, 세포에서 제대로 펜드린 단백질이 형성되지 못하고 또한 세포 밖으로 이동하지 못해 난청을 유발한다. 현재까지 펜드린 단백질 돌연변이에 의한 유전성 난청 질환을 완치시킬 수 있는 치료법은 없었다.
연구팀은 세포 내 단백체 분석법 및 대규모 유전자 검색 기법을 통해 돌연변이를 일으킨 펜드린 단백질이 세포 내에서 세포막으로 이동할 수 있도록 도와주는 ‘사페론 단백질(DNAJC14)’을 발견했다. 사페론 단백질은 펜드린 단백질의 제작을 강화시켜줘, 이를 통해 페드린 단백질이 세포막에서 제대로 기능을 할 수 있게 도와주는 것을 확인했다. 정진세 교수는 “돌연변이 펜드린 단백질이 제 기능을 하게 되면 안쪽 귀의 음이온 조성 및 산도 조절이 가능해져 유전성, 즉 선천적으로 생기는 난청의 치료제 개발도 가능해 질 것으로 예상한다”고 말했다.
또한, 연구팀은 이번 연구를 통해 ‘비전형적 세포막 수송 경로(세포 내 소기관에서 바로 세포막으로 수송되는 새로운 단백 수송경로)’를 새롭게 규명해 단백질이 제대로 형성되지 않아 발병하는 퇴행성 신경질환, 낭포성 섬유증 등 질환의 치료제 개발에 단서를 찾아냈다. 이민구 교수는 “이번 연구 결과는 파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 퇴행성 신경질환의 치료법 개발에도 응용될 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 연구결과는 최근 'Nature Communications'지에 게재됐으며, 연구는 한국연구재단 지원으로 수행됐다.