사단법인 한국희귀∙난치성질환연합회와 대한의학유전학회는 오는 21일과 22일 양일간 서울 광화문 광장에서 희귀질환 환우들의 질병 극복을 응원하는 '제2회 착한걸음 6분 걷기' 캠페인을 진행한다. 이번 캠페인은 국내 '희귀질환 관리법' 및 '5월 23일 희귀질환 극복의 날' 제정을 기념해, 희귀질환에 대한 사회적 관심을 제고하기 위한 시민 참여형 걷기 행사로 서울특별시가 주최하고 사단법인 한국희귀∙난치성질환협회와 굿피플이 주관하며, 대한의학유전학회와 교통방송 그리고 (주)젠자임 코리아가 후원한다. '착한걸음 6분 걷기 캠페인'은 희귀질환을 비롯한 만성질환 환자들의 보행 능력을 통해 질환의 개선 정도를 확인하는 '6분 검사'에서 착안했다. 행사장에서는 시민들이 참여할 수 있도록 돌과 지압판으로 만들어진 6분 걷기 트랙이 마련되며, 다채로운 공연도 열린다.
특히 올해는 '희귀질환 환자의 목소리'라는 캠페인 주제 하에 (사)한국희귀∙난치성질환연합회와 대한의학유전학회에서 자체 진행한 설문조사 결과를 발표했다. 희귀질환 및 가족 155명을 대상으로 한 이번 설문조사에 따르면, 전체 응답자 중 123명(82.5%)은 유전성 질환이라는 사실이 가족 관계에 큰 영향을 끼친다고 답했다. 또한 응답자 10명 중 6명(59%)가 가족에게 유전성 희귀질환을 앓고 있다고 알리는데 주저한 경험이 있는 것으로 나타났다.
희귀질환 환자들이 유전성 질환으로 인해 어려움을 겪는 이유로는 ▲해당 희귀질환에 대한 정보 및 이해 부족(70.7%) ▲치료 방법 및 기술에 대해 충분히 이해하기 어려워서(65.7%) ▲환자, 가족 간 심리적 지지 및 대화 부족(52.9%) ▲유전자 검사 결과에 대한 충분한 해석과 설명 부족(59.3%)인 것으로 나타났다. 한편, 환자들은 희귀질환의 조기 진단을 위해 중요한 것으로 ▲신생아 및 고위험군에 대한 검진 제도 확충(89.5%) ▲희귀질환 전문 의료진 양성 확대(88%) ▲희귀질환 정보 구축 및 인식제고(76.9%) ▲환자의 진단 비용 부담 완화(76.8%) 순으로 꼽았다.
(사)한국희귀∙난치성질환연합회 신현민 회장은 "희귀질환관리법이 제정돼 환자를 위한 제도적 장치가 마련됐으나, 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들의 어려움을 공감∙지지하는 노력은 여전히 중요하다"며 "특히 가족에게 대물림되는 유전성 희귀질환 환자들의 고통 경감을 위한 사회적 관심이 필요하다"고 말했다.
한편, 대한의학유전학회에서 소속 회원 60명을 대상으로 진행한 설문조사에서는 응답자의 70%가 희귀질환이 유전적 소인으로 발병한다는 점을 희귀질환 환자의 어려움을 가중시키는 주된 요인으로 지목했다. 또한 대다수(89%)가 유전성 희귀질환 환자에게 유전상담의 역할이 중요하다고 답했으며, 그럼에도 국내에 유전상담이 아직 자리잡지 못한 주된 이유로는 ▲유전상담에 대한 인식이 낮아서(95%) ▲유전상담 전문인력을 양성할 수 있는 환경이 마련되지 않아서(95%)라고 지적했다.
대한의학유전학회 이동환 회장(순천향대 소아청소년과 교수)은 "이번 캠페인을 통해 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스 등 사회적 인프라 구축에 관심이 높아지길 바란다"며 "희귀질환의 조기 진단이 활성화돼 환자의 생존율을 높이고, 특히 아이들이 보다 건강하게 자랄 수 있는 토대가 마련되길 기대한다"고 말했다.