담배 연기 속 독성 물질, DNA 침투해 유전자 손상

유전자 치료는 주로 각종 질병을 유발하는 돌연변이 유전자를 치료하는 것이다. 돌연변이 유전자는 부모로부터 대물림되기도 하지만, 후천적으로 생기기도 한다. 돌연변이 유전자가 생기지 않도록 하는 방법을 알아둘 필요가 있다. 돌연변이 유전자는 무엇이며 발생을 어떻게 막을 수 있는지 알아본다.

◇암 유발하고 몸속 대사 장애 일으켜

몸속 세포가 분열하면 세포 속 유전자도 함께 복제·분열된다. 이 과정에서 문제가 생겨 DNA 서열이 원래의 것과 달리 비정상적으로 배열돼 유전자 성질이 변한 게 돌연변이 유전자다. 돌연변이 중 일부는 몸에 아무 영향을 미치지 않지만, 상당수는 온몸 장기·조직·호르몬·세포가 제대로 만들어지지 않게 하거나 제 기능을 못하게 해 각종 질병과 건강 문제를 유발한다. 길병원 가천유전체의과학연구소 한시훈 소장은 "예를 들면 돌연변이 유전자 때문에 음식으로 섭취한 영양소를 분해·합성하는 효소가 안 만들어지거나, 뇌의 신경 전달 물질이 과도하게 만들어져 경련과 발작이 일어나는 식"이라고 말했다.

암 발병 위험도 높인다. 예를 들어 세포 등을 성장시키는 데 관여하던 유전자 PDGF가 변이되면 뇌종양에 걸릴 위험이 커진다. 이외에도 돌연변이 유전자는 질병 악화를 가속화하거나 치매·알츠하이머처럼 65세 이상에 주로 생기는 병을 20~30대에 나타나게도 만든다. 정자·난자 속에 있는 생식세포 유전자가 변이되면 질병 등 악영향이 자손에게 대물림된다.

◇유전자 검사, 질병 예방에 도움

돌연변이 유전자가 생기는 원인 중 하나는 부모로부터 대물림받았기 때문이다. 돌연변이 유전자가 들어있는 부모의 생식세포로부터 태아가 만들어지면 자녀의 온몸 세포에 돌연변이 유전자가 대물림된다. 서울아산병원 융합의학과 이종극 교수는 "예를 들어 생식세포 속 BRCA1 유전자(유방암 관련 유전자)가 변이된 사람이 자녀를 낳으면, 자녀는 몸속 모든 세포의 BRCA1 유전자가 변이된 상태로 태어날 가능성이 크다"고 말했다.

대물림받은 돌연변이 유전자를 완전히 정상으로 되돌리는 것은 아직 어렵다. 하지만 돌연변이 유전자를 물려받은 사람 중 아직 질병이 나타나지 않은 경우는 어느 정도 예방할 수 있다. 한시훈 소장은 "직계가족을 포함한 가족구성원 3대에서 공통적으로 특정 질병이나 증상이 나타나면 유전자 대물림을 의심할 수 있다"며 "병에 대한 걱정이 크면 유전자 검사를 받아 생활습관을 교정하거나 예방적 치료를 하는 등의 대책을 세울 수 있다"고 말했다.

◇흡연·방사선 탓에 정상 유전자도 변이

부모로부터 물려받은 정상 유전자가 후천적으로 변이될 수 있다. 방사선·담배 연기·항암제·독성화학물질·중금속·곰팡이·고기 구울 때 나오는 연기·가공육 속 화학물질 등은 유전자 돌연변이에 영향을 준다. 이종극 교수는 "입자가 매우 작아서 유전자 속 DNA 구조 안에 끼어들어 유전자를 변성시킨다"고 말했다. 담배 속 독성 물질 등이 몸속에 들어오면 세포막을 뚫고 세포핵 속 유전자까지 도달한다. 이후 이중 나선 형태로 배열돼 있는 DNA 구조 속에 끼어들어 마치 유전자의 한 부분인 것처럼 자리 잡고 있다가, 세포가 분열할 때 함께 복제된다. 이렇게 되면 분열된 세포 속에는 유전자 돌연변이가 생긴다.

환경 요인에 의한 돌연변이는 생활습관을 개선하면 상당 부분 막을 수 있다. 방사선 노출을 최소화하기 위해 잦은 엑스레이 CT(컴퓨터단층촬영) 검사 등을 피하고, 꼭 필요한 검사만 해야 한다. 금연하고, 여름철 곰팡이 제거에 신경 써야 하며 가공육을 과도하게 섭취하지 말아야 한다. 고기를 조리할 때는 굽기보다 삶거나 쪄서 먹는 게 좋다. 건강한 생활습관을 지켰는데 아무 이유 없이 돌연변이가 생기기도 한다. 유전자가 복제될 때 자연스럽게 오류가 나는 것이다. 보통 유전자가 100만 번 복제될 때 한 번꼴로 나타난다. 하지만 건강한 성인의 몸속에는 이런 돌연변이를 수선하는 유전자도 있어 크게 걱정하지 않아도 된다.