"2006년 직장암이 간에 전이된 채 처음 병원을 찾은 환자가 수술·항암치료 후 간에 암이 재발, 또 다시 반복된 치료, 2014년에는 폐에 전이돼 폐수술까지 받은 환자가 있었습니다. 이 환자가 어떻게 됐냐고요? 다행히 딱 맞는 표적치료제로 관리하면서 직장생활도 하고 잘 살고 있습니다."
불과 10여 년 전만해도 다른 장기에 암이 퍼진 4기 암환자에게 '길어야 1년'이라는 말을 해야 했던 서울대병원 김태유 암병원장(종양내과)은 이제는 "해 볼만 하다"는 말을 자주 한다. 표적치료제의 효과를 높이는 유전자 검사법이 있기 때문이다. 이렇게 유전자를 분석해 환자별로 표적치료제를 구별해 쓰는 것을 '맞춤의학'이라고 한다.
서울대병원 김태유 암병원장은 “대장암의 유전자를 검사해 환자에게 맞는 표적치료제를 쓰면 4기의 전이·재발암이라고 해도 완치가 가능하다”고 말했다. / 서울대병원 제공
표적치료제가 나오기 전 대장암 4기의 평균 생존기간은 약 10개월이었다. 그러다 2000년대 중반 대장암 표적치료제가 나오면서 생존기간이 5~6개월 더 늘었다. 김태유 교수는 "초기에는 표적치료제의 효과가 환자마다 들쑥날쑥해 환자에게 확신을 가지고 쓰기 어려웠다"고 말했다. 어떤 환자는 암 크기가 줄어들어 수술이 가능한 수준에 이르렀지만, 어떤 환자는 약효가 전혀 나타나지 않았다는 것이다. 2010년 이후 이 이유가 라스(RAS) 유전자 때문이라는 게 밝혀졌다. 대장암과 관련된 유전자인데, 대장암 환자의 30~35%는 이 유전자의 돌연변이가 있고, 60~70%는 RAS 유전자가 정상이었다. 김태유 교수는 "RAS 유전자가 정상이라면 얼비툭스라는 표적항암제가 잘 듣고 생존율이 훨씬 올라간다"며 "같은 대장암이라도 유전자 검사로 표적항암제의 효과를 예측할 수 있어 불필요한 비용을 줄일 수 있고 환자가 그만큼 고생을 덜 하게 된다"고 말했다.
최근에는 RAS 유전자도 두 종류가 있다는 게 밝혀지면서 표적치료제의 효과를 높이기 위해서 더 정밀한 조직검사가 필요해졌다. 김 교수는 "유전자 둘 중 하나에 돌연변이가 있으면 표적치료제가 안 듣는데 이런 경우가 10~20% 정도 된다"며 "표적치료제의 효과를 높이기 위해 서울대병원은 작년부터 두 종류의 RAS 유전자 돌연변이 검사를 모두 하고 있다"고 말했다.
환자 맞춤형 정밀의학은 이제 시작이다. 김태유 교수는 "3만개 정도의 전체 유전자 중 암과 관련된 유전자는 500~600개, 이 중 표적치료제가 듣는 유전자는 100~150개 정도에 불과하다"며 "더 많은 표적치료제 개발은 물론 유전자와 약에 대한 분석기술도 발달이 필요하다"고 말했다.
