"희귀질환 진단·관리 위한 유전상담서비스…법 제정 뒷받침 돼야"

입력 2015.09.01 18:01

진단받지 못한 희귀질환자들을 위한 정책토론회 열려

희귀질환 진단과 유전상담서비스를 제공할 수 있는 유전상담전문가 양성에 대한 제도적 지원을 해야 한다는 주장이 제기됐다.

희귀질환이란 환자가 2만 명 미만인 질환으로, 세계보건기구에 따르면 약 7000여 종이 넘는 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있다. 희귀질환의 80%는 유전적 원인이 있다.
 1일 새누리당 이명수 의원 주최로 열린 ‘진단받지 못한 의료난민, 희귀질환자들을 위한 정책토론회’에서 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “미국은 3억 인구에 3000 명이 넘는 임상 유전학 전문의와 3500여 명의 전문 유전상담사가 배출 돼 유전 의료를 담당하고 있다”며  “일본의 경우도 1.2억 인구에 1200명이 넘는 전문의와 160명이 넘는 전문 유전상담가가 있지만 국내 유전학 전문의는 30명도 안되는 상황”이라고 말했다.

희귀질환은 미국의 경우 유병률이 8%가 넘을 정도로 많다. 진단이 잘 안 돼 이 병원 저 병원 전전하는 등 사회경제적 비용이 다른 질환에 비해 매우 높으며, 대부분이 가족에게 유전돼 가정 파탄이나 붕괴 등 사회적 비극이 초래되는 경우가 많다.

따라서 희귀유전질환을 앓고 있는 환자와 위험도가 있는 가족에게 해당 질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 의학적 유전학적 정보를 제공하는 ‘유전상담’이 절실하다. 그러나 유전상담을 제공할 수 있는 전문인력이 부족하고, 유전상담서비스는 아직 보험 수가도 책정돼 있지 않을 정도로 제도적인 지원프로그램이 마련되지 않다.

김 이사장은 “정부에서는 2006년부터 희귀난치성 질환 HelpLine을 통해 희귀난치성질환 정보와 전화 상담을 제공하고 있지만, 상담사와의 30분 이상 대면을 통해 유전상담을 해주는 서비스를 대체할 수 없다”며 “국내에서 유전상담이 의료서비스 일환으로 정착되기 위해서는 정부 차원의 전문인력 시스템 구축과 유전상담 서비스의 급여 제정 등 제도적인 지원이 요구된다”고 말했다.

실제로 희귀질환 환자와 가족 667명을 대상으로 설문조사를 한 결과, 98%가 유전상담서비스가 희귀난치성질환 환자와 가족들이 질병을 극복하는데 필요할 것이라고 응답했다. 실제 유전상담을 받은 적이 있는 118명의 유전상담서비스 평가조사에서도 응답자 중 91.5%가 유전상담서비스가 환자의 질환 상태를 파악하는데 도움이 됐다고 말했다.

한편, 이번 토론회에서 정부에서 희귀질환 환자를 대상으로 시행하는 의료비 지원 혜택이 일부 환자에게만 돌아간다는 문제점이 제기됐다. 현재는 정부가 지정한 138개의 희귀질환을 진단받은 환자 중심으로 의료비 지원이 이뤄지고 있어서 진단을 받지 못한 대다수의 환자들은 지원사업에서 제외되고 있는 상황이다. 
또한 진료비의 10%만 부담하도록 하는 희귀질환 산정특례 적용 대상이 대부분이 희귀질환 환자라기 보다 말기 신부전증 환자나 피킨슨병 환자 등 만성질환자에게 지원되고 있어 희귀 질환 의료비 지원 사업의 문제점도 드러났다.

국회에 계류 중인 희귀질환 관리법 제정에 대한 목소리도 높았다. 현재 발의돼 있는 2개의 법률안에는 효율적인 치료제 개발을 위한 R&D활성화 지원 등에 대한 내용은 포함돼 있지만 진단의 어려움과 오진율 등 진단관리 지원 챙책은 포함돼 있지 않다.

김현주 이사장은 "제대로된 희귀질환의 진단과 관리를 위해서는 유전의학 전문의와 상담사 같은 전문인력 육성과 유전상담서비스 제공이 법적으로 뒷받침 돼야 한다”고 말했다.


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