BRCA 변이 유전자 보유한 한국 여성, 35~50%가 유방암 경험

BRCA 돌연변이 유전자를 가지고 있는 여성의 평생 유방암 경험률이 35~50%에 이르는 것으로 나타났다.

한국유방암학회가 유전성유방암 유전자를 보유한 국내 여성의 유방암 발생률 예측한 결과, BRCA1 변이 유전자를 가진 사람이 70세까지 누적되는 유방암 발생률은 49%였다. BRCA2 변이 유전자의 경우 35%인 것으로 밝혀졌다.

50세까지는 변이된 BRCA1 보인자는 27%, 변이된 BRCA2 보인자 18%으로 누적 발생률을 보여 서구 여성과 크게 다르지 않았다.

한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 책임연구자이자 한국유방암학회 김성원 홍보이사(대림성모병원 유방센터장)는 “이번 연구는 한국여성에서 BRCA유전자 변이가 있을 때 평균적인 누적 유방암 발생률을 예측했다는 점에서 큰 의미가 있다”며 “누적 위험이 최소 11%에서 최대 98%까지 편차가 큰 만큼 환자 별 맞춤 치료를 위한 노력이 필수임을 확인했다”고 말했다.

이번 연구는 국립암센터 박보영 박사의 주도로 진행되었으며 한국인 유전성 유방암(Korean Hereditary Breast Cancer) 연구에 참여한 151명의 BRCA1 돌연변이 보인자와 225명의 BRCA2 돌연변이 보인자를 대상으로 시행되었다. 연구진은 유전형질 확인법을 조건으로 암 가족력에 대한 수정된 분리모형 분석을 사용하여 인구 대비 여성 보인자의 평균 연령별 누적 위험도를 추산했다.