본인의 유전자 이상으로 유산을 반복했던 여성이 배아에 대한 착상 전 유전자 검사(PGS·Pre-Implantion Genetic Screening)를 통해 정상 배아를 이식, 최근(7월 29일) 건강한 아기를 출산했다. 유전자 이상이 있는 여성이 PGS 검사로 출산에 성공한 국내 첫 사례다.
35세 여성 김모씨는 두 차례 원인을 알 수 없는 유산을 했다. 습관성 유산의 원인을 찾던 중 자신의 염색체가 정상과 비정상이 섞인 모자이크 타입 염색체임을 확인했다. 김모씨는 가천대 길병원 아이바람클리닉에서 의료진 상담을 통해 착상 전 유전자 검사를 받았다.
일반적인 체외수정술(시험관 아기 시술)은 난자와 정자를 몸 밖에서 수정시켜 배아(수정란)을 형성하고, 최대 7일까지 배양한 후 자궁에 이식하거나 동결 보존했다가 이식한다. 이때, 배아가 이식되기 전 체외에서 기르는 동안 특별한 이상 없이 잘 분화될 것으로 판단되는 최상의 배아를 선택해 자궁에 이식하게 된다. 하지만 외관상 이상이 없는 배아라 해도 실제 임신율이 평균 30%선 이어서 높은 임신율을 기대하기에 한계가 있었다.
최근 국내외 연구들에 의하면 수정된 배아의 약 50~90%가 염색체에 이상이 있는 것으로 알려져 있다. 20대는 50~60%, 30대는 70~80%, 40대는 80~90%에서 염색체 이상이 보고되고 있다. 부모에게 유전자 이상이 있는 경우 배아에서 유전자 이상이 발생할 가능성은 더욱 높아진다.
이런 문제를 극복하기 위한 방법으로 최근 시도되고 있는 방법이 착상전 유전자 검사다. 시험관 아기 시술 중 배아의 할구 일부를 떼어 내서 착상 전에 모든 유전자를 검사하고 정상적인 배아를 선택하는 첨단 기법이다. 기존에 쓰이던 방식인 ‘착상 전 유전자 분석(PGD·Preimplantation Genetic Diagnosis)’이 몇 개의 특정 유전자만을 검사하는데 반해, PGS는 염색체 23쌍 모두를 대상으로 한다. PGS 검사는 임신율을 높이는데 기여하고 있다.
가천대길병원 아이바람클리닉 박종민 산부인과 교수는 “이번에 출산한 여성의 경우 본인의 유전자 이상이 배아에게도 영향을 줘 쉽게 유산되는 등 임신이 되더라도 출산에 성공하지 못하는 사례였다”며 “30대 후반의 고령 여성, 체외수정술을 통하여 질이 좋은 배아를 이식하고도 2 차례 이상 착상에 실패한 경우, 유전적 질환의 가족력이 있는 사례, 2차례 이상의 습관성 유산의 사례, 특히 여성 본인의 유전자에 이상이 있는 경우라면 착상 전 유전자 검사로 임신 출산의 성공률을 높일 수 있다”고 말했다.