희귀질환 '시토스테롤혈증'의 소아 환자가 최근 나왔다. 이 질환을 앓고 있는 환자는 세계적으로 100여 명에 지나지 않는 것으로 알려져 있다. 그중에서도 어린 소아 환자는 더욱 드물다.
분당차여성병원 소아청소년과 유은경 교수, 분당차병원 피부과 김동현 교수 연구팀은 2009년, 생후 3개월경부터 피부에 황색종이 나타나던 15개월 된 영아를 관찰했다. 당시 이 영아는 모유수유 중이었으며 콜레스테롤 수치가 675mg/dL로 과도하게 높았다.
연구팀이 약물과 식이요법을 시행하자 영아의 콜레스테롤 수치는 128mg/dL로 정상화됐다. 약물을 끊은 후에도 식이요법만으로 콜레스테롤 수치를 정상으로 유지했으며 황색종도 점차 사라졌다. 또한, 환아의 언니의 경우 아무런 증상 없이 콜레스테롤 수치만 284mg/dL로 높았는데, 저콜레스테롤 식이를 통해 정상 수치(188 mg/dL)를 회복하였다. 연구팀은 미국 텍사스의대와의 협력연구(유전자 분석)를 통해 이들 자매를 시토스테롤혈증으로 확진 했다.
시토스테롤혈증은 음식으로 섭취한 식물성 스테롤이 과도하게 흡수되어 축적되는 질환이다. 올리브유를 비롯한 식물성 유지류, 견과류 등에 풍부한 식물성 스테롤은 정상인에서는 많이 먹어도 거의 흡수되지 않고 배설되며, 오히려 콜레스테롤 흡수를 억제하여 고지혈증에 좋은 음식으로 알려져 있다. 그러나 시토스테롤혈증 환자에서는 이러한 음식에 포함되어 있는 식물성 스테롤이 모두 흡수되어 혈관에 쌓이게 되고 동맥경화증을 유발할 수 있다. 일부 환자에서는 고지혈증으로 나타나기도 하지만 일부에서는 콜레스테롤 수치는 거의 정상인데 피부에 황색종이 나타나다가 협심증과 같은 심혈관 질환의 증상이 갑자기 나타나기도 한다. 해외에서는 젊은 연령에 심근경색으로 급사한 환자에서 사망 후 시토스테롤혈증으로 진단된 경우도 있다.
유은경 교수는 “국내에 아직 진단되지 않은 시토스테롤혈증 환자가 더 있을 것으로 예상되는데, 이들 대부분은 단순 고지혈증으로 여겨 식물성 스테롤을 계속 과도하게 섭취하고 있을 가능성이 높다”며 “시토스테롤혈증의 경우 식이요법에 지나치게 잘 반응하는 특징을 보이기 때문에 ▲저콜레스테롤 식이로 혈중 콜레스테롤이 40% 이상 떨어진 경우 ▲스타틴 계열의 고지혈증 치료제에 전혀 반응하지 않거나 콜레스티라민과 같은 콜레스테롤 흡수억제제에 지나치게 잘 반응할 경우에는 시토스테롤혈증을 의심해 보아야 한다” 고 전했다. 이번 증례는 내분비학회지 JCEM(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism) 5월호에 게재됐다.