이미 발견된 암 종류 확인하는 게 목적
하지만 전문가들은 암 진단을 받지 않은 사람에게는 불필요한 검사로 지적한다. 화순전남대병원 내분비외과 윤정한 교수는 "유전자 검사는 갑상선 초음파 검사에서 암으로 의심되는 조직이 발견됐을 때 이게 어떤 종류인지 헷갈릴 때 확인하기 위해 하는 것"이라며 "일반인이 갑상선암을 찾겠다고 유전자검사를 받을 이유가 전혀 없다"고 말했다.
갑상선암과 관련된 유전자 중 대표적인 것이 BRAF 유전자, RET 유전자다. BRAF 유전자는 유두암, RET 유전자는 수질암과 각각 관련이 있는 것으로 알려졌다. 갑상선암의 90~95%를 차지하는 유두암은 진행이 느리고 치료가 잘 되므로 '착한 암'으로 불린다. 우리나라 유두암 환자의 60~80%에서 BRAF 돌연변이가 발견되며, 이 비율은 외국의 2배 이상이다. 반면 수질암은 예후가 나쁘며, 유전적인 영향이 있는 것으로 알려졌다.