외모·생식기는 여성인데 성염색체는 남성이라고?

인간의 성은 크게 남성과 여성으로 구분된다. 여기서 남성과 여성을 구분하는 생물학적 근거는 한 쌍의 염색체다. 정확히 말해 인간이 가진 46개의 염색체 중 성염색체인 1쌍의 배열이 XX이면 여성, XY이면 남성이다.

그런데 아주 드물지만, 남성이나 여성으로 구분되지 않는 경우도 있다. 예를 들어 성염색체가 XY(남자)임에도 여성의 몸을 가진 경우나 성염색체가 XX(여성)이면서 남성의 생식기를 가진 경우다. 이 경우 남성과 여성을 구분하기 모호해진다. 의학적으로는 이를 간성(間性, intersex)이라 부른다.

간성의 대표적인 질환으로는 안드로젠내성증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, 이하 AIS)이 있다. 대략 100,000명당 2~5명으로 발견되는 AIS 환자는 여성의 외부 생식기를 가졌으며 가슴이 발달하고 체모가 적은 외견상 완벽한 여성이지만 성염색체는 XY(남성)이다. 보통 가족은 물론 본인도 모르고 살다가 사춘기가 지나며 생리가 없어 찾은 병원에서 검사를 통해 발견하는 경우가 많다. AIS 환자의 특징으로는 질을 비롯한 모든 내부 생식기 기능이 퇴색됐고, 대신 남성의 고환이 복강 혹은 서혜부나 음순 등에 위치해 있다. 내부 생식기 기능이 없기에 근본적으로 생리나 임신은 불가능하다. 비슷한 질환으로는 안드로젠 불감 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome)이 있다.

AIS 대표적인 치료 방법은 수술을 통해 고환을 없애고 정상과 비슷한 질을 만들어 여성으로 살게 하는 것이다. 동시에 AIS 환자들에게는 성 정체성 혼란에 대한 정신과 치료가 함께 동반된다. 실제 산티 순다라얀 선수는 이 기간에 자살을 시도했을 만큼 AIS의 치료는 극심한 정신적 고통을 호소한다. 중요한 것은 AIS는 호르몬 수용체에 이상이 생겨 외형 및 생식기가 변하는 유전병이지, 정신질환이나 양성애가 아니라는 것이다.