대학생 윤모(21세, 여)씨는 지난 여름부터 시력이 계속 떨어져 병원을 찾았다. 일년 전 라식수술을 했던 윤씨는 처음 교정시력에서 현저히 떨어져 책을 보거나 컴퓨터 작업을 하기 불편했다. 검진결과 시력저하의 원인은 ‘아벨리노 각막이상증으로 인한 각막혼탁’이었다. 윤씨는 일년 전 라식 사전검사에서 아벨리노 각막이상증 유전자 검사 결과 ‘정상 판정’을 받았다.
라식수술이 성행하면서 아벨리노 각막이상증의 검진이 부각되고 있으나 일각에서는 윤씨처럼 검증되지 않은 유전자 검사에 따른 결과 오류로 아벨리노 각막이상증 환자가 라식수술을 받게 되는 피해 사례가 종종 발생한다. 이를 막으려면 처음부터 개발 당시 임상시험을 거쳤는지, 인증기관이나 연구기관에서 인증을 받았는지 여부를 확인한 뒤 검증된 검사법으로 검사받는 것이 좋다.
실명 유전자를 찾아내는 아벨리노 각막이상증 유전자 검사법은 국내에만 여러 종류가 있다. 그 중 AGDS(Avellino GENE Detection System)는 ㈜아벨리노에서 개발한 검사법으로 한국유전자검사평가원의 2012년도 유전자 검사기관별 유전자 검사 정확도에서 3년 연속 A등급(매우 우수한 유전자 검사과정 품질관리가 실시되는 기관)을 받았다. 또한 AGDS는 개발 단계에서 대규모 임상시험을 거쳐 정확성을 높였다. 총 592건의 임상시험으로 100% 민감도와 특이도를 인정받았다. 이밖에도 검사의 품질 향상을 위한 ISO9001을 취득했다.
잠실SU연세안과 김영욱 원장은 “각막의 상처나 자외선에 치명적인 아벨리노 각막이상증은 라식∙라섹 전 반드시 검증된 유전자 검사(AGDS)를 받아야 정확한 결과를 알 수 있다”며 “현재까지 아벨리노 각막이상증을 완치할 수 있는 치료법이 없기 때문에 유전자 검사를 통해 질환여부를 확인한 후 안전하게 수술해야 한다”고 말했다.