“무조건 두려워할 필요 없어요”
Part1 가족력에 관한 이해
많은 사람이 ‘가족력이 있다’고 하면 ‘무조건 유전된다’고 여기는데 잘못된 생각이다. 가족력에 관해 정확히 알아보자.
가족력이란 무엇인가?
일반적으로 자신을 기준으로 3대에 걸친 직계가족 또는 4대에 걸친 사촌 이내에 같은 질환을 앓은 환자가 2명 이상일 때 ‘가족력이 있다’고 말한다. 직계가족은 자신을 기준으로 아버지와 어머니, 할아버지와 할머니, 외할아버지와 외할머니, 자녀, 손자다. 예를 들어 할아버지와 아버지, 어머니와 이모가 같은 암을 앓았다면 가족력이 있는 것이다. 외국에 서는 가족력을 언급할 때 ‘1차 친족(1st degree relative)’이라는 말을 쓰는 데, 유전자를 50% 이상 공유하는 부모, 형제, 자식이 이에 해당한다.
가족력은 생활습관을 포함한 환경적 요인과 유전적 소인이 중요하게 작용한다. 가족 내에 어떤 질환의 가족력이 있다면 자신 역시 그 질환에 걸릴 가능성이 높다. 가족력 질환은 고혈압, 당뇨 등 생활습관병과 일부 암이다. 삼성제일병원 가정의학과 유준현 교수는 “가족 내에 비슷한 질환이 발생할 확률을 정확히 예측하는 것은 어렵다. 가족력이 있다고 반드시 그 질환이 발생하는 것은 아니다”라고 말했다.
가족력 질환, 유전성 질환과는 다르다
가족력 질환은 유전성 질환과 혼동되는 경우가 많은데 엄연히 다르다. 유전성 질환은 유전자나 염색체의 변이가 생기면서 특정 유전 정보가 자식에게 전달돼 생긴다. 이는 질병 발생의 원인이 전적으로 유전에 의해 결정됨을 의미한다. 유전성 질환은 특정 유전 정보가 전달되는 한 가지 기전으로 발생하지만, 가족력 질환은 유전적 소인과 환경적 요인 등이 복합적으로 작용해 발생한다. 유전성 질환은 다운증후군, 적록색맹, 혈우병이 대표적이다. 다운증후군은 21번째 염색체가 2개인 정상인과 달리 3개여서 정신지체, 신체기형, 성장장애를 일으키는 질환이다. 적록색맹은 붉은색과 녹색을 구별하지 못하는 것이다. 혈우병은 혈액 내에 피를 굳게 하는 물질이 부족해 출혈이 잘 생기는 질환이다. 유준현 교수는 “돌연변이에 의한 염색체 변이가 아닌 경우에는 다음 세대에 질환이 생길 확률을 비교적 정확히 예측할 수 있지만, 질환을 예방할 방법은 없다”고 말했다.
>> 부모가 암일 때 자신이 같은 암에 걸릴 확률
Part2 가족력 질환별 특징과 예방법
가족력 질환은 암, 고혈압, 당뇨병, 심장질환, 고지혈증 등이 대표적이다. 가족력 질환의 특징과 예방법을 살펴본다.
가족력과 밀접한 유방암·대장암
암 중에서는 유방암과 대장암이 가족력과 밀접하다. 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수는 “유방암, 대장암, 갑상선암을 포함한 내분비종양증후군, 유전성 위암, 폰히펠린다우증후군(유전성 신장암), 췌장암 중 일부가 유전성 암으로 알려져 있다”고 말했다. 유방암은 가족력이 있거나, 미혼이거나, 출산 경험이 없거나, 초경이 빠르거나, 폐경이 늦거나, 초산을 늦게 했거나, 사회경제적 지위가 높을수록 잘 걸린다. 유방암 환자 중 유전적 소인이 있는 경우는 전체의 5~10%다. 삼성서울병원 유방내분비외과 양정현 교수는 “외국 통계에 따르면 어머니나 자매 중 2명 이상이 폐경 전에 유방암을 앓은 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 유방암에 걸릴 확률이 2~4배, 어머니가 폐경 전에 양쪽 유방에 유방암이 발생했으면 딸이 유방암에 걸릴 확률은 그렇지 않은 사람에 비해 8배 높은 것으로 나타났다”고 말했다. 유방암을 이길 수 있는 방법은 조기 발견 후 치료이니 6개월~1년 간격으로 정기검진한다. 대장암은 가족력이 있거나, 뚱뚱하거나, 운동을 하지 않거나, 담배를 피우거나, 술을 많이 마시는 사람이 잘 걸린다. 대장암 환자 중 유전적 소인이 있는 경우는 전체의 5~15%다. 부모나 형제 중 대장암 환자가 1명 있으면 대장암에 걸릴 확률이 2~3배 높아지고, 2명 이상이면 4~6배 높아진다. 50세 이전에 대장암 진단을 받은 가족이 있으면 주의를 기울인다. 대장암 예방법은 운동으로 몸을 많이 움직이는 것이 최선이다. 운동을 하면 대장암 발생을 40~70% 예방할 수 있다. 그 밖에 기름진 고기와 열량 섭취를 줄이고, 섬유질을 많이 먹으며, 술과 담배를 삼간다.
갑상선암과 위암의 가족력
갑상선암은 보통 갑상선 세포의 유전자 변화로 생기는데 원인을 알 수 없는 경우가 대부분이다. 가족력이 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 갑상선암에 걸릴 확률이 5배 정도 높다. 통통한 체질의 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 갑상선암에 걸릴 확률이 3~4배 높다. 위암의 원인은 환경적 요인과 유전적 소인이 있는데, 환경적 요인이 더 큰 비중을 차지한다. 평소 탄 음식이나 소금이 많이 들어간 염장식품, 술과 담배, 방부제 등 화학물질이 들어간 음식을 자주 섭취하면 위암에 걸릴 확률이 높아진다. 위암 환자 중 유전적 소인이 있는 경우는 전체의 3~8%다. 가족 중 위암에 걸린 사람이 있을 때 위암에 걸릴 확률은 그렇지 않은 사람에 비해 3배 정도 높다. 위암을 예방하려면 식습관을 올바로 하고 정기적으로 검진한다. 가족력이 있으면 20대부터 매년 정기적으로 내시경검사를 한다. 가족력이 있는데 헬리코박터균까지 있으면 위암 발생위험이 5배 정도 증가하니 헬리코박터 제균치료를 한다.
가족력 있어도 예방하면 걱정 없어
국립암센터 가정의학과 명승권 전문의는 “우리나라 사람의 암 발생과 가족력의 관련성에 대한 자료가 부족한 실정이라서 2004년 <국제암학회지>에 실린 스웨덴 가족 암 데이터 분석자료를 참고했다”고 말했다. 1932년 이후 스웨덴에서 출생한 1020만 명을 대상으로 가족 암 데이터를 2000년까지 분석한 결과, 부모가 암일 때 자신이 같은 암에 걸릴 확률은 부모가 암이 아닌 사람에 비해 2~5배 높았다. 형제자매도 예외는 아니다. 형제자매가 암일 때 자신이 같은 암에 걸릴 확률은 형제자매가 암이 아닌 사람에 비해 2배에서 많게는 9배까지 높았다. 명승권 전문의는 “이 결과는 스웨덴 사람을 대상으로 한 연구결과여서 그대로 적용할 수 없지만, 우리나라 사람 역시 가족력이 있을 때 암에 걸릴 확률이 2~5배 높아질 것으로 추정한다”고 말했다.
가족 중 암에 걸린 사람이 있다고 무조건 겁먹을 필요는 없다. 암 환자 중 유전적 소인이 있는 경우는 전체의 5~10%다. 특별한 예방법은 없지만, 생활습관이 원인인 경우가 많으니 평소 생활습관을 올바로 한다. 명승권 전문의는 “암 가족력이 있어도 금연과 절주, 소식과 규칙적인 운동으로 표준체중 유지, 싱겁게 먹기, 과일과 채소 골고루 섭취하기, 쇠고기나 돼지고기 등 붉은색 육류나 기름진 음식 덜 먹기, B형 간염 예방접종 등 생활습관을 올바로 하면 모든 암 발생의 3분의 1 정도를 예방할 수 있다”고 말했다.
요즘에는 암 예방을 위해 암검사 전에 암 유전자검사를 하는 경우가 늘고 있다. 암 센터가 있는 병원은 유전암검사 클리닉을 운영한다. 유전암검사 클리닉에서는 가족력 등을 상담해 유전성 암에 관한 가능성을 살피고 유전자검사를 한다. 유전자검사는 검사 대상 유전자의 종류뿐 아니라, 개별 환자를 대상으로 한 직접검사와 암 환자를 포함한 가족 모두를 대상으로 하는 간접검사가 있다.