김씨처럼 자신에게 아벨리노 각막이상증이 있는 줄 모르고 있다가 시력교정술을 받으러 안과를 찾았을 때 우연히 발견하는 경우가 많다. 아벨리노 각막이상증은 각막에 비정상적인 단백질이 끼어 혼탁이 생기는 유전질환인데, 이형접합자(부모로부터 이상 유전자를 하나만 물려받은 경우)는 60대까지 증상이 나타나지 않을 수 있기 때문이다. 명동서울밝은안과 김용은 원장은 “검증된 유전자 검사를 통해 아벨리노 각막이상증 환자가 시력교정술을 받는 것을 사전에 예방하는 것이 가장 중요하다”고 말했다.
최근 몇 년 사이 아벨리노 각막이상증 검사가 보편화되면서 임상시험 및 검사의 정확도가 증명되지 않은 유사 검사들이 다량 나오고 있다. 하지만 이런 검사들은 결과의 정확도가 떨어질 수 있다. 따라서 이제껏 검사법을 받은 환자가 얼마나 되는지, 한국유전자검사평가원에서 매년 실시하는 검사 정확도평가에서 어떠한 등급을 받았는지 확인해 보는 것도 좋은 방법이다.
아벨리노 각막이상증 유전자 진단검사 중 하나인 AGDS는 한국유전자검사평가원에서 검사 정확도에 대해 A등급을 받은 바 있다. AGDS 검사는 안과에서 멸균된 면봉으로 구강상피를 긁어, 환자의 DNA를 채취하는 방법으로 이루어진다. 채취된 DNA는 아벨리노 연구실에서 검사 절차를 거친 후 2시간 내에 안과에 결과가 도착한다. 이 방법은 임상시험을 거친 검사법으로 안전하고 정확하게 시행된다. 2008년부터 현재까지 35만 명 이상이 AGDS검사를 받았으며, 이중 325명 이상이 아벨리노 각막이상증을 확인해 실명을 예방했다.