가정주부인 김모(31)씨는 얼마 전부터 냉장고에 음식을 넣어두지 않는다. 아무리 먹어도 배고픔을 느끼는 병을 앓고 있는 아이 때문이다. 아이는 부모가 없는 사이 냉장고 문을 열고 음식을 모조리 먹어 치운다. 아이의 병명은 ‘프래더윌리증후군’이다.
프래더윌리증후군은 아직 그 원인과 치료법이 정확히 알려지지 않은 희귀병이다. 보통 시상하부의 기능 장애가 원인인 경우와 염색체 이상인 경우가 있다.
프래더윌리증후군을 가진 아이는 신생아 시기에는 힘이 없어 모유나 우유를 잘 먹지 못하고, 다른 아이들에 비해 성장도 늦다. 하지만 이는 대부분 12개월 전에 회복되어 질병을 발견하지 못한 채 지나는 경우가 많다. 이 질병의 구체적인 증세가 나타나는 시기는 2세 이후로, 아이가 자라면서 지나치게 식탐을 부려 비만해지며, 체중에 비해 키가 자라지 않는다.
얼굴 모습에서 나타나는 특징은 좁은 이마와 아몬드 모양의 눈, 아래로 처진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱 등이고 손·발도 작은 편이다. 남자아이의 경우는 음경이나 고환이 작고, 여자아이의 경우에는 소음순과 음핵이 작다. 남녀 모두 사춘기가 늦거나 오지 않을 수 있으며, 태어날 때부터 불임인 경우도 있다. 또한 대부분 지능지수(IQ)가 20∼90으로 낮고 정상에 가까운 지능을 보여도 대부분 IQ에 상관 없이 학습장애를 보인다.
프래더윌리증후군은 조기발견이 무엇보다 중요하다. 방치하면 체중이 급격하게 늘어 당뇨병, 뇌혈관 질환이나 척추측만증, 수면장애 등이 생긴다. 치료에는 성장호르몬 주사와 식사 조절법을 병행한다.