'유방 종양 억제 유전자' 변이 땐 70%가 암 발병

주부 허모(44·서울 강북구)씨는 3년 전 유방암으로 오른쪽 유방을 모두 떼어냈다. 그 당시 주치의에게 "할머니도 유방암에 걸렸던 것으로 보아 가족력이 있으므로, BRCA 유전자 검사를 받아보라"는 말을 들었다. 검사 결과 유전자 변이가 있었고, 매년 병원을 찾아 검사를 받았다. 그러던 올해 초 왼쪽 유방에도 암이 생긴 것을 발견해 부분절제술을 받았다. 그는 BRCA 유전자 변이를 미리 알고 매년 검사를 받았기 때문에 암세포만 떼어내고 유방을 지킬 수 있었다.

◇BRCA 변이 10명 중 7명 유방암

BRCA 유전자 변이가 있으면 유방암 발병 위험이 높아진다는 연구 결과가 나왔다. 서울대병원 등 전국 38개 의료기관은 2007년부터 '한국인 유전성 유방암 연구'를 공동 진행하며 유방암 환자 2550명을 대상으로 BRCA 유전자와 유방암 발병에 대해 조사했다. 그 결과, BRCA1과 BRCA2 유전자가 변이된 사람의 유방암 발생률은 각각 72.1%와 66.3%로 나타났다. 분당서울대병원 외과 김성원 교수는 "이는 BRCA 유전자 변이가 있는 사람 10명 중 7명 정도가 유방암에 걸린다는 뜻"이라고 말했다. 또 유전성 유방암 환자는 5년 안에 반대편 유방암까지 생길 위험이 BRCA1·BRCA2 각각 16.2%·17.3%였다. 김성원 교수는 "이미 유방암에 걸린 사람이 BRCA 유전자 변이가 있으면 반대편 유방암을 반드시 조심해야 한다"고 말했다.

조사 결과, 유방암과 난소암에 모두 걸린 여성의 50%, 가족력(3대 직계 가족 중 2명 이상이 유방암)이 있는 유방암 환자의 21.7%, 양측성 유방암 환자의 17.7%, 35세 미만 유방암 환자의 10%에서 BRCA의 변이가 있었다. 남성 유방암 환자의 5.9%도 유전자 변이를 동반했다. 건국대병원 유방암센터 양정현 교수는 "BRCA 유전자 변이 고위험군은 반드시 BRCA 유전자 검사를 받아야 한다"고 말했다. 검사 비용은 80~100만원선이나 고위험군은 건강보험이 적용돼 본인은 5%만 부담하면 된다.

◇유전자 변이 있으면 20대부터 맘모그램 받아야

BRCA 유전자 변이가 있으면 조기검진·예방약 복용·예방적 수술 중 한 가지를 선택해 유방암을 예방할 수 있다. ▶조기검진=맘모그램과 MRI검사를 25세부터 매년 한 번씩 받는다. 강남차병원 유방갑상선외과 박해린 교수는 "맘모그램 검사는 방사선 노출이 있기 때문에 일반적으로는 40세부터 권고하지만, BRCA 유전자 변이가 있는 사람은 방사선 노출 위험보다 유방암 위험이 크기 때문에 맘모그램 검사를 시행한다"고 말했다. ▶예방약 복용=유방암 수술 후에 복용하는 치료제인 타목시펜을 하루에 한 알씩 5년간 예방 목적으로 복용하면 유방암 위험이 절반으로 준다. 효과가 15년 정도 지속된다. 혈전증이 생길 수 있으므로 뇌경색 등을 앓은 사람은 복용을 피한다. ▶예방적 수술=출산을 마친 경우 난소절제술을 받아도 된다. 여성호르몬 작용이 억제돼 난소암 발병은 97%(난소에서 유래한 복막암 제외), 유방암은 50% 준다. 난소암과 유방암으로 인한 사망률은 70% 감소한다.

☞ BRCA 유전자란

BRCA 유전자는 영어로 유방암(Breast Cancer)의 앞 두 글자씩을 따서 만든 이름으로, 유방 종양을 억제하는 유전자이다. 이 유전자가 변이되면 돌연변이 세포를 막지 못하게 돼 유방암 위험이 커진다. 전체 유방암 환자의 10%에서 BRCA 유전자 변이가 발견된다. 부모 중 한 명이 유전자 변이가 있을 때 자녀에게 유전자 변이가 나타날 확률은 50%이다.