남성불임 '희소정자증' 발병기전 규명

불임 부부의 임신 가능성을 높여줄 수 있는 연구 결과가 발표됐다.

CHA의과대학교 차병원 통합줄기세포치료연구센터 이수만 교수팀은 남성불임의 원인 중 하나인 ‘희소정자증’의 유발인자와 발병기전을 세계최초로 규명했다고 12일 밝혔다.

이 연구는 남성불임 환자와 정상인 남자의 DNA염기서열 변이인 ‘단일 염기 다형성’을 비교 분석해 이뤄졌다. 그 결과 남성불임 환자의 다양한 유전자 중 ‘고환 특이 히스톤 단백질(H2BFWT)’유전자에서 불임에 특이적인 단일 염기 다형성이 있다는 것을 밝혀냈다. 즉, 단일 염기 다형성을 가진 불임 환자는 히스톤 단백질 생산이 감소하여 정자수와 정자 활력도가 감소한다는 분자생물학적 원리를 규명해 냈다. 히스톤 단백질은 정자 속 DNA와 직접 결합하여 유전정보를 보호하는 단백질로 정자 속 히스톤 단백질이 변이나 결핍이 생길 경우 기형적 정자를 만들어 남성불임인 희소정자증을 초래한다.

희소정자증은 남성 불임의 원인 중에서도 무정자증과 함께 정자생성장애 증상이 나타나는 불임의 대표적인 난치 질환. 정상인 경우 정액 1mL당 약 1억마리가 정상이나, 희소정자증은 정액 1mL당 2천 마리 이하. 게다가 기형인 정자, 활력도ㆍ운동성이 떨어지는 불량 정자도 많다. 주로 호르몬 이상이나 염색체 이상이 주원인으로 알려져 있다.
이수만 교수는 “이번 연구를 통해 남성불임의 근본적인 치료가 가능해졌다”며 “불임 부부의 임신 가능성과 출산율을 높이는 데 기여할 것으로 본다”고 말했다. 이 교수팀의 연구는 국제 학술지인 세포분자의학회지에 6일 등재됐다.