춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수가 1997~2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원에 신경학적 문제로 병원을 찾은 1787명의 소아의 검체를 통해 유기산 정량분석을 한 결과, 그 중 총 449건이 유기산 대사이상 질환으로 진단됐고 그 종류만도 모두 23종이나 되는 것으로 나타났다고 밝혔다.
유기산 대사이상은 태어날 때부터 특정효소결핍으로 단백질 대사가 잘 되지 않아 몸에 독성이 쌓이면서 경련발작, 늘어짐 및 혼수상태, 지능저하, 발달지연, 경련발작, 운동기능 저하 등의 각종 증상이 나타나는 질환이다.
이 질환의 유병률은 국내는 물론 세계적으로도 정확히 보고된 바가 없지만 미국의 경우 입원환자의 5~10% 정도는 유전적인 원인을 갖고 있는 것으로 알려져 있다.
일반적으로 아이가 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상 등을 나타내면 이 질환을 의심해봐야 한다. 조기에 적절한 치료를 하지 않으면 사망할 수도 있고, 회복된 후에도 여러 후유증이 남게 된다.
이홍진 교수는 “유기산 대사이상 질환은 신생아 때 조기 진단해 제때 치료만하면 정상적으로 성장할 수 있다”며 “아이에게 이상 증상이 발생하면 즉각적인 소변검사를 통해 치료를 받아야 한다”고 강조한다.
이번 연구결과에서 선천성 유기산 대사이상 질환의 발생빈도는 케톤분해 장애(165건), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120건), 피루브산탈수소효소결핍증(49건), 제2형 글루타르산뇨증(31건), 비오틴분해효소결핍증(13건), 메틸말론산뇨증(11건), 프로피온산뇨증(11건) 순 등으로 나타났다.
/홍세정 헬스조선 기자 hsj@chosun.com