당뇨병은 유전병이다. 환자 집안을 보면 당뇨 집안이라고 불러도 될 정도로 온 식구가 당뇨병을 가지고 있는 경우를 볼 수 있다. 또한 서구와 달리 한국인의 당뇨병은 그 임상적 특성이 다르다. 따라서 한국인 고유의 당뇨병 발병 관련 유전자를 발굴하는 것은 매우 중요한 의미를 가진다.
당뇨병 유전체 연구 세계적 성과
2000년도부터 서울대학교병원 내분비내과에서는 박경수 교수를 센터장으로 보건복지부 지정 당뇨 및 내분비질환 유전체 연구센터를 운영하고 있다. 센터에서는 국제적 표준에 맞게 고안된 당뇨병 유전체 역학연구를 진행하고 있다. 이를 통해 당뇨병 발병 유전자를 발굴하여 병을 조기 진단하고, 환자 개개인에 가장 적합한 치료법을 결정하여 맞춤치료를 가능하게 하며, 당뇨병 완치를 위한 신약 개발에 주력하고 있다.
센터를 개소한지 6년째에 접어들면서 연구 성과는 이제 세계적인 수준에 도달했다. 여러 다양한 유전적 이상이 당뇨병 발생과 관련 있음을 밝혔으며 개개의 유전자 이상뿐 아니라 여러 유전자의 상호 작용에 의해 당뇨병이 발생함을 증명하기도 했다.
또 세포내의 에너지 발전소인 미토콘드리아 관련 유전자 이상과 당뇨병의 관련성에 대해서도 많은 연구를 축적했다. 당뇨 및 내분비질환 유전체 연구센터는 이러한 연구 결과를 바탕으로 한국인 당뇨병을 손쉽게 진단하는 DNA 칩 개발에 박차를 가하고 있다.
축적된 연구성과, 질높은 치료로 이어져
다양한 학문적 성과는 진료의 질 향상으로도 이어지고 있다. 즉, 특이한 유전자 이상에 의해 발생한 당뇨병의 경우 일반적인 당뇨병과는 전혀 다른 특징을 보이기 때문에 정확한 진단이 올바른 치료로 이어지게 된다.
2006년 2월에는 서울대학교병원 내과에 당뇨×갑상선×내분비센터가 개설되어 환자들이 더욱 편리하게 치료 받을 수 있는 여건이 조성됐다. 외래를 방문한 환자 중 당뇨 가족에 해당하는 분들은 곧바로 유전학적 상담을 받을 수 있다.
국내 당뇨환자는 급증세
당뇨병(糖尿病)은 혈액중의 포도당(혈당)이 높아서 소변으로 포도당이 넘쳐 나오는 데서 지어진 이름이다. 혈당은 자동차에 비유하면 휘발유와 같은 것으로, 정상인들은 항상 일정한 범위 내에서 조절된다. 이러한 조절 작용을 하는데 있어서 가장 중요한 것은 인슐린이라는 호르몬인데 이 인슐린이 적절히 분비되고 효과적으로 작동해야 한다. 만일 인슐린 분비 장애나 인슐린 작용의 이상이 발생할 경우 혈당은 상승하게 되고 결국 당뇨병으로 이어진다.
극심한 고혈당 자체도 생명을 위협하는 심각한 문제이지만 정상보다 높은 혈당 범위에 오래 노출될 경우 눈, 콩팥, 신경 및 혈관에 합병증을 초래하여 실명, 신부전, 하지 절단, 심근경색, 뇌졸중 등 이름만 들어도 오싹한 합병증이 발생하게 된다.
최근 국내 당뇨병 환자 수는 급격히 증가하여 이제는 성인 열 사람 중 한 사람 이상이 당뇨병에 걸려 있어 당뇨병은 가정뿐 아니라 국가 사회적으로도 매우 중요한 질환이 되어 있다. 따라서 당뇨병과 그 합병증이 왜 생기는지를 밝히는 것이 당뇨병 정복을 위해 매우 시급한 과제이다.
/헬스조선 편집팀