임신부 혈액으로 태아염색체 검사

산모의 혈액만으로 태아의 출산전 진단이 가능해졌다. 라바젠社 라빈더 달란(Ravinder Dhallan) 박사는 산모의 혈액 샘플을 분석하는 새로운 비침습적 출생전 검사법을 Lancet(2007; 36: 474-481)에 발표했다.

다운증 등 염색체 이상으로 발생하는 질환을 검사하는데는 양수천자나 융모샘플링 등 침습적인 검사가 확실하다. 하지만 이러한 검사는 위험을 동반하기 때문에 선택에는 한계가 있다는 지적이다.

초음파는 비침습적이라 간단하지만 좀더 확실한 결론을 내리기 위해서는 침습적인 검사가 필수적이다. 때문에 진단적 결론을 얻을 수 있는 비침습적 검사는 출생전 진단에서 상당한 발전이라고 볼 수있다.

달란 박사는 60명의 임신부로부터 얻은 혈액에서 태아 DNA를 추출하여 1염기다형(SNP)의 어레이 분석을 통해 염색체 이상여부를 알아보았다.

박사는 다양한 염색체에서 SNP의 비율을 결정함으로써 태아의 염색체 이상의 유무를 판정했다.

이 방법은 검사대상 60명 가운데 58명에서 염색체수를 정확히 분류했으며 이 중 21 트리소미가 2명 포함돼 있었다. 그 중 1명의 21 트리소미가 간과되어 정상인 1명이 21 트리소미로 잘못 분류됐다.

박사는 이번 연구는 예비적인 것이며 좀더 나은 방법을 위해서는 새로운 시험이 필요하다고 강조했다. “일상적으로 실시되는 채혈을 이용하는 출산전 검사는 현재의 검사법을 보완해 줄 것”이라고 결론내렸다.

/메디칼트리뷴