예일대학 소아과 비니트 반다리(Vineet Bhandari) 교수팀은 미숙아 망막증(ROP)의 병인으로서 유전적 원인이 크다고 Pediatrics에 발표했다.
조산아에서 많이 나타나는 ROP는 망막의 정상적인 혈관 형성을 억제시키는 안질환으로, 실명될 가능성도 있다.
반다리 교수는 이번 연구에 대해 “유전적 소인이 ROP의 주된 요인이라는 사실을 증명하여 유전적 관련 정도를 수량화시킨 연구”라고 평가했다.
ROP는 극소저출생 체중아의 경우 이환율과 중증도가 가장 높고, 총 이환율은 출생체중 1,251g 미만인 경우 68%, 750g 미만에서는 93%로 추정되고 있다.
ROP는 조기발견해 치료해도 망막박리와 실명에 이를 가능성이 높다.
ROP의 치료방법을 찾아내기 위해 지금까지 산소 분압을 비롯해 ROP 요인에 대해서도 연구돼 왔다. 연구팀은 ROP 발현에는 유전적인 원인이 가장 크다는 가설을 세웠다.
이번 연구는 임신 32주 이전에 태어난 200쌍의 쌍둥이를 대상으로, ROP의 요인과 결과를 조사했다. 예일대학, 캐롤린스카연구소, 코네티컷대학에서 참가한 200쌍의 쌍둥이는 평균 재태주수는 29주, 출생 체중은 평균 1,332g이었다.
반다리 교수는 “연구결과 재태주수와 산소투여기간이 ROP의 독립된 중요 요인임이 밝혀졌다. ROP의 중요한 비유전적 보인자를 발견한 뒤 유전적 감수성을 산출한 결과, ROP를 일으키는 요인 중 유전적 소인이 단독으로 70%를 차지하는 것으로 밝혀졌다”고 설명했다.
반다리 교수는 “신생아 유병률의 주요 원인인 ROP에 유전적 소인이 크게 관계한다는 이번 결과를 감안할 때 ROP 질환 과정의 발견과 치료 방법을 바꿔야 할 것으로 보인다. 잠재적인 환경 위험인자를 억제하고 동시에 특정 유전적 소인을 발견하여 이를 타깃으로 한 이면적 치료가 ROP의 향후 치료 모델”이라고 지적했다.
/서울=메디칼트리뷴