유전성 질환은 어렵고 자신과는 상관없는 질환이라고 생각할 수 있으나 전문가들은 “유전성 질환은 전인구의 분포로 볼 때 약 10%정도가 해당된다”고 전한다.
우리나라의 경우도 유전성 질환 환자가 적은 편은 아닌 것으로 나타나고 있는데 최근 한림의대 춘천성심병원 소아과 이홍진 교수는 “1991년부터 2000년까지 10년 동안 전국적으로 진단된 유전성 대사장애 질환은 1,019례로 조사 전에 예상했던 수를 훨씬 상회하는 놀라운 수”라고 밝혔다.
유전성대사질환은 태어날 때부터 생화학적 대사가 결함이 있는 질환으로 보통 한 개의 효소나 주효소가 유전적으로 기능의 장애가 있어 효소에 의해 대사돼야 하는 물질이 신체에 축적, 독성작용을 일으켜 인체의 기능장애로 나타나게 된다.
혈우병 등의 단백질 대사이상, 니만피크병, 고셔병 등의 지방 대사이상 등이 있으며 의학의 발달로 정확한 진단이 더욱 가능해지고 있다.
이홍진 교수는 “질환의 종류 또한 매우 다양한 질환들이 포함되어 있어 우리나라가 더 이상 유전성 대사장애 질환 좀 더 폭을 넓히면 유전성 질환의 발병이 적은 안전지대가 아님을 확인할 수 있었다”고 지적했다.
이 교수의 연구결과, 질환군 빈도 순으로는 미량 원소의 대사이상 질환군이 252예로 가장 많았고 유기산 대사이상이 220례, 아미노산 대사이상이 131례 등으로 나타났다.
각각의 질환을 빈도가 높은 순서로 살펴보면 윌슨병이 201례, 페닐케톤뇨증이 98례로 분석됐다.
이에, “우리나라의 의료체계와 검사시설 및 관심을 갖고 있는 의사들의 수가 많이 부족해 아직도 상당히 많은 수의 환자들을 놓치고 있을 가능성이 많음을 감안하고, 이들 질환군의 특성이 만성적인 장애를 일으키거나 급성기에 사망하는 점을 감안하면 의료계 특히 소아과와 신경과 영역 관계자들의 적극적 관심과 연구가 필요하다”고 이 교수는 강조했다.
◇ 유전질환 조기 진단 위한 증세는 무엇이 있을까?연세의대 임상유전학과 이진성 교수는 “대부분의 유전질환들은 서로 다른 임상적 문제점을 초래하기는 하지만 일반적으로 조기 발견해 조기 치료 및 예방이 가능한 경우에는 후유증을 예방할 수 있으므로 이를 살펴보는 것이 중요하다”고 충고한다.
아이가 태어난 후에는 신체적인 선천 기형 확인과 함께 청색증이나 호흡곤란, 빈맥 등의 증상이 나타나면 선천성 심장병을, 태병이나 대병의 배출이 순조롭지 않거나 구토 등의 증세가 있으면 소화기 기형에 대한 의심이 필요하다.
신생아가 우유를 빨 때 빠는 힘이 약하거나 잘 넘기지 못하면 신경 근육 계통의 이상이 있는지 확인하는 것이 좋고 2~3일이 지난 후부터 아이의 숨이 갑자기 늘어지거나 잘 빨지 못하고 구토나 경련 등의 증상을 보일 때는 대사이상의 가능성을 염두 해야 한다.
이진성 교수는 “대사질환은 대부분 출생 시에는 정상이다가 음식을 섭취하기 시작한 후 2~3일이 지나면서부터 관련 증상이 나타나는 특징이 있다”고 충고했다.
영유아기에는 성장 및 발달 장애를 유의해서 봐야 하는 데, 이 교수는 “대사질환, 염색체 이상이나 기형증후군 등은 처음부터 성장 발달 장애가 있는 경우가 많고 일부 대사질환, 신경 근육계 이상 등은 나이가 들면서 증상이 더 두드러지는 경우가 많다”고 설명한다.
이와 함께 아동기에는 학습능력이 떨어지거나 체형의 변화, 발달이 퇴화되는 경우 등이 유전 질환의 증상으로 나타날 수 있다.
이 교수는 “운동 발달이 퇴화되거나 떨어지는 경우에는 우선 신경 근육계의 이상을 의심해야 하며 이 경우 지능발달은 정상인 수가 많다”며 “지능 발달 장애까지 동반된 경우는 염색체 이상이나 기형 증후군, 일부 대사질화 등에 대한 확인이 필요하다”고 전했다.
무엇보다 “유전 질환들의 특징은 치료가 어려운 점도 있지만 조기에 발견해 치료하면 상당 부분 후유증을 예방 혹은 개선시킬 수 있으니 환자의 가족이나 의사들의 작은 관심이 환자의 예후에 많은 영향을 미친다”고 덧붙였다.
/서울=메디컬투데이/뉴시스